HUTCHINSON-GILFORD (Syndrome de)

Progérie

25-10-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Risque vasculaire
- Intubation difficile

Description:
- Affection rare de mécanisme mal connu, il s'agirait d'une mutation du gène lamine A sur le chromosome 1 entrainant la déformation de la membrane nucléaire (1).
- Responsable d'un vieillissement accéléré apparaissant dès la première année de vie avec alopécie , fonte du tissu adipeux sous cutané, dégénérescence squelettique, retard de croissance
- Atteinte vasculaire par athérosclérose en particulier coronarienne avec risque d'ischémie myocardique et mort subite dans les 10 premières années, mais également cérébrale avec apparition d'accidents vasculaires ischémiques
- Hypoplasie faciale, micrognathie, arthrose temporo-maxillaire, raideur cou, nez pincé (face d'oiseau)
- Microphtalmie
- Peau fine, fragile, ostéoporose
- Le développement intellectuel est normal
- Le décès survient avant l'age de 20 ans

Implications Anesthésiques:
- Tenir compte de l'âge chronologique sur le plan émotionnel et la maturité
- Évaluation cardiovasculaire: dédouaner insuffisance coronarienne (2), dépister sténose carotidienne.
- Évaluer les difficultés d'intubation: risque dentaire, micrognathie, raideur cervicale (3), disposer du matériel d'intubation difficile dont un fibroscope (3)
- Parfois retard de développement du larynx : utiliser une sonde de petit diamètre, risque de luxation temporo-maxillaire
- L'étanchéité du masque facial peut être insuffisante en raison de la fonte du tissu adipeux sous cutané
- Accès veineux difficile
- Protéger la peau car fragile
- Prévenir hypothermie en raison de la pauvreté du tissu adipeux
- Attention aux mobilisations, risque de fractures pathologiques
- Surveillance hémodynamique peropératoire identique à celle d'un patient à risque vasculaire

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Voir en ligne : ORPHANET

REFERENCES

*Hutchinson-Gilford Progeria - Author: Kara N Shah, University of Pennsylvania School of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia
Coauthor(s): Hans-Wilhelm Kaiser, Julia Hanfland, University of Bonn, Germany


* (1) Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome, Aging, and the Nuclear Lamina
Bruce Korf, M.D., Ph.D.- N Engl J Med 2008; 358:552-555February 7, 2008


* (2) Anaesthesia management of a known case of Progeria for Functional Endoscopic Sinus Surgery
K. V. Singh, Y. Patil, S. Dave & L. V. Dewoolkar
The Internet Journal of Anesthesiology™ ISSN: 1092-406X


* (3) Successful Airway Management In A Patient With Progeria
S. Merritt & M. Greenberg
The Internet Journal of Anesthesiology. 2010 Volume 23 Number 1


*Progeria Drs L.Faivre, V.Cormier-Daire (Orphanet)