HURLER - SCHEIE (Syndrome de)

Mucopolysaccharidose 1H/S

06-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Mucopolyssacharidoses

Problèmes majeurs:
- voir Syndrome de Hurler

Description:
- Transmission autosomique récessive, liée à la mutation du même gène impliqué dans les syndromes de Hurler et Scheie, il s'agit d'un phénotype intermédiaire entre ces 2 maladies.
- Moins sévère que le syndrome de Hurler mais plus sévère que le syndrome de Scheie
- Le traitement par l'alpha -L- iduronidase recombinante d'origine humaine a amélioré de façon significative les manifestations de cette affection, de même la transplantation de moelle osseuse a apporté de très bons résultats à long terme
- Se rapproche beaucoup du Syndrome de Hurler, le retard mental est moins important et peut être absent
- Dysmorphie facial, opacification de la cornée, obstruction des voies aériennes supérieures, déformations thoraciques, valvulopathies surtout mitrale, nanisme, hépatosplénomégalie, kystes arachnoïdiens

Implications Anesthésiques: Voir Syndrome de Hurler et Mucopolysaccharidoses
- Difficultés d'intubation majeures
- Évaluation cardiaque
- Complications respiratoires postopératoires sont habituelles, risque d' œdème pulmonaire post obstruction des voies aériennes supérieures: surveillance étroite
- L'ALR médullaire a été pratiquée avec succès, mais il peur exister des dépôts de MPS au niveau de l'espace péridural
- Prudence quant à l'installation sur la table d'opération


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REFERENCES:

* Vaincre les Maladies Lysosomales

*Genetics of Mucopolysaccharidosis Type I-Maryam Banikazemi, MD, Assistant Professor of Clinical Pediatrics, Department of Clinical and Molecular Genetics, Columbia University College of Physicians and Surgeons; Director of Newborn Screening Program, Director of Lysosomal Storage Disorders Program, Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center