HURLER (Syndrome de)

Mucopolysaccharidose 1H

05-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Mucopolyssacharidoses

Problèmes majeurs:
- Difficultés d'intubation
- Instabilité atlas-axis
- Complications respiratoires
- Cardiopathies

Description:
- Transmission autosomique récessive
- Surcharge lysosomale en sulfate de dermatane par déficit en alpha L iduronidase, enzyme nécessaire au métabolisme des mucopolysaccharides, provoquant une surcharge au niveau des tissus.
- Nanisme, macrocéphalie, hypertelorisme, nez large, dents mal implantées, macroglossie, petite machoire, hypertrichose, mains courtes et larges, articulations enraidies
- Hépatosplénomégalie
- Altération de la vision par opacité de la cornée, risque de Glaucome aigu
- Hypoacousie
- Anomalies de la filière orotrachéale, syndrome d'apnée du sommeil, obstruction des voies aériennes supérieures
- Cyphose, instabilité vertébrale cervicale, contractures articulaires
- Coronaropathie, valvulopathie.
- Retard mental sévère, Hydrocéphalie par épaississement méningé, compression médullaire par rétrécissement du canal vertébral
- Mort dans l'enfance.
- Traitement: greffe de moelle osseuse qui a apporté de bons résultats et plus récemment la thérapeutique enzymatique de substitution par l'alpha -L- iduronidase recombinante d'origine humaine qui a amélioré de façon significative les manifestations de cette affection.

Implications Anesthésiques
- Évaluer fonction respiratoire
- Évaluer la fonction cardiaque
- Dédouaner l'instabilité cervicale et éviter l'hyper extension de la tête
- Examen ORL préopératoire
- Évaluer les difficultés d'intubation, parfois une trachéotomie première est nécessaire (une des intubations les plus difficiles en pédiatrie : Smith R.M. Anesthesia for Infants & Children, 4th edition). Quant au masque laryngé il peut être difficile à placer.
- En raison de la dysmorphie faciale il a été suggéré de placer le masque facial à l'envers, la partie plus étroite sur la bouche
- Prévenir les complications respiratoires: surveillance étroite, VNI postopératoire dès le réveil immédiat
- Accès veineux difficile
- Prudence à la position sur la table opératoire en raison des contractures articulaires
- ALR médullaire difficile et peut s'avérer dangereuse (dépôts de MPS dans l'espace péridural)

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Voir en ligne : ORPHANET

REFERENCES:

*Vaincre les Maladies Lysosomales

*Genetics of Mucopolysaccharidosis Type I-Maryam Banikazemi, MD, Assistant Professor of Clinical Pediatrics, Department of Clinical and Molecular Genetics, Columbia University College of Physicians and Surgeons; Director of Newborn Screening Program, Director of Lysosomal Storage Disorders Program, Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center

*Information Base de données ORPHANET

*Anesthésie et syndrome de Hurler : A propos d'une observation = Anesthesia in Hurler syndrome
ISMAÏLI H. ; FAROUDY M. ; KABBAJ S. ; DRISSI R. ; MAAZOUZI W. ;
Service d'Anesthésie-Réanimation, Hôpital des Spécialités, CHU Ibn Sina, Rabat, MAROC
Cahiers d'anesthésiologie
1998, vol. 46, no2, pp. 119-122