HUNTER (Maladie de)

MUCOPOLYSSACHARIDOSE II

29-06-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Mucopolysacharidoses

Problèmes majeurs:
- Valvulopathie
- Difficultés d'intubation (par épaississement du larynx)

Description:
- Transmision récessive liée au chromosome X touche uniquement les garçons.
- Affection dégénérative liée à une surcharge lysosomiale de glycosaminoglycanes (GAG) dans des différents tissus, par déficit en iduronate-2-sulfatase, enzyme nécessaire au métabolisme des Mucopolysacharides. Elle touche de très nombreux organes (en priorité le foie, la rate, le cœur, le cerveau et les os)
- Identique au Syndrome de Hurler, mais moins sévère
- L'installation est plus ou moins précoce et l'évolution plus ou moins rapide, le décès peut survenir avant l'adolescence
- Dysmorphie faciale : cou court, macroglossie, hypersécrétion salivaire, obstruction des voies aériennes supérieures (dépôts de MPS) avec stridor, syndrome d'apnée du sommeil. Hypertrichose. Surdité.
- Taille petite, contractures articulaires, retard mental
- Possible rétrécissement du canal médullaire par épaississement des méninges avec troubles neurologiques. Hydrocéphalie.
- Les complications cardiaques: sténose coronarienne, valvulopathie, infiltration myocardique par MPS
- Hepatosplénomégalie
- Les décompensations cardiaques et respiratoires sont les principales causes de mortalité.
- Traitement: la greffe de moelle osseuse a longtemps été le traitement exclusif, avec des résultats aléatoires. Actuellement la thérapeutique enzymatique substitutive a apporté des améliorations significatives et est commercialisée

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les différentes atteintes.
- Évaluation des difficultés d'intubation
- Évaluation cardiaque, échocardiographie.
- Dépister le syndrome d'apnée du sommeil, évaluer la fonction respiratoire.
- Privilégier l'anesthésie loco régionale autant que possible, mais peuvent se poser des problèmes de coopération
- Intubation difficile, y compris l'insertion d'un masque laryngé peut s'avérer impossible: avoir à disposition le matériel d'intubation difficile.
- Risque d'obstruction des voies aériennes en postopératoire, avec syndrome d'apnée du sommeil (1), et œdème pulmonaire post obstruction d'où la nécessité d'une surveillance étroite et utilisation d'une CPAP dés le réveil immédiat.
- Les anticholinergiques en prémédication peuvent être intéressants à utiliser afin d'assécher les sécrétions
- Prophylaxie de l'endocardite bactérienne en fonction de la chirurgie.
- Prudence lors de l'installation du patient en salle d'opération en raison des déformations squelettiques et des contractures articulaires.
- Possible retard de réveil (2).


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Voir en ligne : ORPHANET

REFERENCES:

*Huntersyndrome.info

*Genetics of Mucopolysaccharidosis Type II Coauthor(s): Vinayak Kottoor, MD, Instructor, Department of Internal Medicine, Joint Affiliation in Genetics, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University Hospital; Mary Kay Conover-Walker, MSN, PNP, Pediatric Nurse Practioner, Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins Hospital; Cydney L Fenton, MD, FAAP, Consulting Staff, Department of Pediatric Endocrinology, Children's Hospital Medical Center of Akron


*Vaincre les maladies Lysosomales & VML:enzymotherapie

*Information Base de données Orphanet


*(1)Anesthetic management of a child with Hunter syndrome associated with sleep apnea, Yamada K, Nakagawa I, Kubota M, Niinai H, Kamiya T.
Department of Anesthesia, Chugoku Rosai General Hospital, Kure.
Masui. 1997 Jul;46(7):955-8.

*(2)Delayed awakening from general anaesthesia in a patient with Hunter syndrome.
Kreidstein A, Boorin MR, Crespi P, Lebowitz P, Barst S.
Department of Anesthesiology, Long Island Jewish Medical Center, New Hyde Park, New York 11042. Can J Anaesth. 1994 May;41(5 Pt 1):423-6.