HOMOCYSTINURIE

12-09-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Risque thrombo-embolique majeur souvent mortel
- Eviter le Protoxyde d'azote

Description:
- Maladie autosomique récessive avec altération du collagène.
- Deuxième encéphalopathie liée au métabolisme des acides aminés. par ordre de fréquence, après la phénylcétonurie.
- Le type le plus fréquent (type I) est lié à un déficit en cystathionine ß synthétase responsable de l' accumulation de méthionine et d'homocystine qui seront éliminés dans les urines.
- Il existe une autre forme d'homocystinurie, plus rare encore, qui est due à un déficit en méthyl-tétra-hydrofolate réductase (MTHFR).
- Le déplacement du cristallin est un signe caractéristique,présent dans plus de 90% des cas,, lié à une atteinte des fibres l'ancrent aux corps ciliaires, ce déplacement s'accompagne de myopie. Le risque est la luxation du cristallin dans le vitré avec glaucome et décollement de rétine, et la luxation dans la chambre antérieure, responsable d' une hypertonie aiguë avec nécessité de chirurgie en urgence.
- Atteinte vasculaire: les concentrations élevées d'homocystine irritent l'endothélium vasculaire favorisant l'adhésion plaquettaire et sont responsables de thromboses parfois fatales: cerveau, coronaires, périphériques, embols. C'est le risque majeur de cette affection. Les accidents thrombotiques peuvent survenir dans l'enfance et l'adolescence
- Atteinte squelettique: Pectus excavatum, ostéoporose, hyperlaxité, cyphoscoliose .les déformations squelettiques peuvent être de type marfanoïde avec archnodactylie, grande taille etc..
- Atteinte neurologique: Retard mental, épilepsie, troubles psychiatriques, accidents vasculaires cérébraux, des examens angiographiques cérébraux ont été associés à des thromboses mortelles.

- Traitement: d'autant plus efficace qu'il est précoce, d'où l'importance d'un diagnostic dans l'enfance.
* Pyridoxine (vitamine B6) cofacteur de l'homocystéine mais tous ne sont pas répondeurs
* Régime pauvre en méthionine
* Vit B6, B12, Acide folique pour régulariser le taux d'homocystine

Implications Anesthésiques
- Diagnostic indispensable avant une chirurgie, une thrombose vasculaire peut survenir brutalement en per ou postopératoire
- Évaluer les différentes atteintes
- Évaluation cardio vasculaire et coronarienne en préopératoire.
- La préparation est indispensable.
- Risque d'hypoglycémie dans le type I éviter le jeûne prolongé, et perfuser avec des solutions glucosées en périopératoire. Surveillance glycémique
- Prévenir la maladie thrombo embolique
*maintenir des pressions de remplissage correctes, éviter hypotension artérielle ,assurer l' hydratation,mettre des bas de contention, lever précoce,
* Héparine en prévention, antiagrégants plaquettaires.
- Le Protoxyde d'azote est à éviter car il inhibe la méthionine synthétase par oxydation de l'atome de cobalt de la vitamine B12, et ainsi augmente le taux sanguin d'homocystine (1).
- Prudence pour l'installation du patient la table opératoire


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Voir en ligne : ORPHANET
* (1) Effect of nitrous oxide anaesthesia on homocystine excretion
Joan C. Bevan, D. S. Rosenblatt, Carol L. Clow and Valerie A. Chapman
Canadian Journal of Anesthesia
Volume 29, Number 3