GORLIN (Syndrome de)

SD de Gorlin-Goltz, SD de Gorlin-Gold, Naevomatose basocellulaire

13-01-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Tumeurs diffuses
- Difficultés d'intubation

Description:
- Affection héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant, d'expression variable
- Disposition à développer différents cancers.
- Tumeurs diffuses à type de Kératokystes, de multiples tumeurs cutanées évoluant vers des carcinomes basocellulaires , de Naevi à haut potentiel dégénératif, de fibromes
- Anomalies anatomiques:
-- Kystes maxillaires, méningiome,
-- Malformations des mains: brachydactylie, pouce large
-- Cotes bifides, hémivertèbres, pectus excavatum, cyphoscoliose
-- Anomalies des réflexes neuro-occulaires,
-- Tumeurs ovariennes.
-- Macrocéphalie, retard mental parfois, hydrocéphalie possible
-- Prognathisme, parfois fente palatine, dents mal implantées
- Des localisations pulmonaires sont décrites
- Le signe diagnostique clé est la calcification de la faux du cerveau, présente dans 100 % des cas.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les difficultés d'intubation en raison de la dysmorphie faciale, mauvaise implantation dentaire, fente palatine
- Prévoir un examen endoscopique préopératoire à la recherche de lésions au niveau du larynx empêchant de visualiser les cordes vocales
- La cyphoscoliose peut être responsable d'insuffisance respiratoire et de retentissement cardiaque
- Évaluation respiratoire: cliché thoracique, exploration fonctionnelle, gaz du sang
- Rechercher une hydrocéphalie
- Prudence lors de l'extension de la tête si des anomalies au niveau de la colonne cervicale existent
- Éviter le protoxyde d'azote si le patient est porteur de kystes pulmonaires (1)
- La manipulation de la tumeur ovarienne augmenterait la libération de rénine responsable d' hypertension artérielle, tachycardie (2)



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Voir en ligne : ORPHANET
* Illustration de Polypes oesophagiens sur site American Journal of Gastroenterology

* Illustration sur site Our Dermatology Online

* The anaesthetic management of an infant with frontometaphyseal dysplasia (Gorlin–Cohen syndrome)
Y. Mehta, H. Schou
Acta Anaesthesiologica Scandinavica -Volume 32, Issue 6, pages 505–507, August 1988

* (1) Syndromes: rapid recognition and perioperative implications - Alapage
Par Bruno Bissonnette,Bernard J. Dalens

* (2) Pregnancy associated with Gorlin's syndrome
J. YOSHIZUMI1, R. S. VAUGHAN2, B. JASANI3
Anaesthesia
Volume 45, Issue 12, pages 1046–1048, December 1990