GLYCOGENOSES

12-06-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

On différencie 2 types de Glycogénoses: hépatiques et musculaires.

1-Glycogénoses Hépatiques :80% des glycogénoses de l'enfant.
-A- Glycogénose type I ou Maladie de Von Gierke liée à un déficit en glucose-6-phosphatase. Le risque majeur est l'hypoglycémie.
-B- Glycogénose type III ou Maladie de Cori connue aussi sous le nom de maladie de Forbes, est la deuxième forme la plus fréquente. Elle est liée à un déficit en amylo-1-6-glucosidase ou enzyme débranchante. Le tableau clinique est d'expression variable soit peu symptomatique soit ressembler à la maladie de Von Gierke. Concerne les muscles et le foie.
-C- Glycogénose type IV ou Maladie d’Andersen. Elle est due à un déficit en enzyme branchante. L'atteinte hépatique est sévère avec cirrhose. il peut y avoir une atteinte musculaire.
-D- Glycogénose type 0, liée à un déficit en Glycogène synthétase
-E- Glycogénose de type VI ou Maladie de Hers , liée à un déficit en phosphorylase hépathique.
-F- Glycogénose de type VIII-IX :déficit en phosphorylase-kinase.

2-Glycogénoses Musculaires : ou Myopathies métaboliques
-A- Glycogénose de type II ou Maladie de Pompe la plus sévère, liée à un déficit en acide maltase. Il existe au moins trois types différents selon l’âge de début et la sévérité.
-B- Glycogénose de type V ou Maladie de Mc Ardle, liée à un déficit en phosphorylase musculaire.
-C- Glycogénose de type VII ou Maladie de Tarui, liée à un déficit en phospho-fructo-kinase.




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* Glycogénoses - L Poenaru C Baussan M Hadchouel
EncyclopédieMédico-Chirurgicale 4-059-L-10

*Inborn Errors of Energy Metabolism Associated with Myopathies - Journal of Biomedicine and Biotechnology Volume 2010, Article ID 340849, 19 pages doi:10.1155/2010/340849

*Informations sur le site de l'AFM

* Informations sur le site AFG (Association Francophone des Glycogénoses)