GLYCOGENOSE TYPE VIII et IX

Deficit en Phosphorylase kinase, Glycogenose type VIII, Glycogenose type IX

19-08-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Hépatomégalie
- Hypoglycémie chez l'enfant

Description:
- Glycogénose
- Souvent confondue avec la glycogénose de type VI, elle est la plus fréquente des glycogénoses bénignes
- Affection récessive liée au chromosome X par déficit en phosphorylase kinase impliquée dans la phosphorylation du glycogène en glucose 1 phosphate
- La confusion entre Glycogénose VIII et la Glycogénose IX est due au fait que le complexe enzymatique est codé en même temps sur le chromosome X et sur un autosome. 75% sont liées à l'X et se rencontre chez les garçons dans la forme classique
- Plusieurs sous types ont été définis selon que l'enzyme déficitaire est musculaire ou hépatique.
- Forme classique: hépatomégalie, retard statural, parfois hypoglycémie et cétose dans l'enfance, les signes s'améliorant avec l'age de telle sorte que la plupart des adultes sont asymptomatiques.
- Il existe une élévation des transaminases, mais pas de vraie cirrhose habituellement; des cas d'acidose rénale tubulaire ont été rapportés.
- Une forme myopathique pure a été décrite et est vraisemblablement transmise selon le mode lié au sexe.
- Le déficit de l'enzyme au niveau cardiaque est exceptionnel
- Les muscles ne sont pas touchés , certains patients avec déficit autosomique de l'activité enzymatique hépatique et musculaire peuvent présenter une hypotonie.
- Test au Glucagon positif
- Le traitement par sucres lents permet une accélération de la croissance. Le régime est enrichi en glucides ou protéines

Implications Anesthésiques:
- Évaluer l'atteinte hépatique
- Prévenir l'hypoglycémie par des apports de solutions glucosées en périopératoire chez les enfants
- Ces enfants sont bon répondeurs au Glucagon
- Il n'y a pas de précautions particulières chez l'adulte sur le plan anesthésique

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