GLYCOGENOSE TYPE VII

Maladie de TARUI

16-06-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Problèmes majeurs:
- Hémolyse et fatigabilité musculaire à l'effort

Description:
- Myopathie rare.
- Glycogénose
- Déficit en Phospho-fructo-kinase enzyme essentiel dans la régulation de la glycolyse anaérobie. Il s'agit d'un isoenzyme complexe fait de 3 sous unités contenues dans le foie, les hématies et les plaquettes sanguines.La seule source énergétique des hématies est la glycolyse, donc le déficit enzymatique entraine une diminution de leur demi-vie. Le glucose ne peut pas être utilisé de même que les acides gras libres, principale source énergétique musculaire.
- Affection autosomique récessive, rare
- C'est une Myopathie associée à une hémolyse
- Ressemble, en plus sévère, à la maladie de Mac Ardle
- Il existe une hétérogénéité clinique portant sur le degré de l’atteinte musculaire et l’intensité de l’hémolyse.
- Forme infantile pouvant être sévère associant un tableau neurologique (épilepsie, retard mental), insuffisance respiratoire majeure et cardiomyopathie,
- On trouve également une forme avec installation tardive de la myopathie
- La forme classique se caractérise par les signes liés à l’incapacité du muscle à utiliser le glucose: crampes et fatigue musculaire en cas d'effort physique, en particulier après repas riche en hydrates de carbone, et par une atteinte érythrocytaire avec hémolyse (modérée le plus souvent), myoglobinurie.
- Il n'y a pas d'hypoglycémie mais on retrouve une hyperuricémie

Implications Anesthésiques:
- Évaluer l'atteinte musculaire
- Évaluation cardiaque et respiratoire dans la forme infantile.
- Hémogramme, compenser anémie
- Évaluer la fonction rénale
- Éviter les garrots qui favorisent les crampes musculaires
- Maintenir normothermie et éviter les frissons
- Les muscles sont incapables d'utiliser le glucose, les apports glucidiques et le glucagon sont inefficaces, la tolérance à l'exercice est pire après perfusion de glucose, et la faiblesse musculaire aggravée par les repas riches en hydrates de carbone
- La succinylcholine est à éviter dans la mesure où il s'agit d'une myopathie exposant au risque d'hyperkaliémie
- Si utilisation de curares non dépolarisants il est préférable de monitoriser la curarisation
- Le propofol, augmentant l'excrétion urinaire d'acide urique, est à éviter en utilisation prolongée.
- Prévoir ventilation postopératoire en fonction du degré d'atteinte respiratoire

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Voir en ligne : ORPHANET

*Information sur site AFG