GLYCOGENOSE TYPE VIb

HERS (Maladie de)

12-06-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Hypoglycémie bien que modérée en général

Description:
- Glycogénose
- Transmission autosomique récessive
- Déficit en phosphorylase hépatique (ou de son système d'activation: type VIII de Mac Kusick) , enzyme intervenant dans la glycogénolyse
- Affection relativement bénigne
- Retard de croissance
- Hépatomégalie se résolvant souvent avec l'âge et disparait lors de la puberté, une cirrhose peut apparaitre.
- Il n'y a pas d'atteinte musculaire ni cardiaque.
- L'hypoglycémie et la cétose sont souvent modérées, associées à une hyperlioprotéinémie.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer la fonction hépatique
- Éviter le jeun prolongé et apporter des solutions riches en glucose en périopératoire
- Monitoriser la glycémie
- Ces patients sont bon répondeurs au Glucagon



RETOUR SOMMAIRE

Voir en ligne : ORPHANET

*Information sur site AFG

*Information sur site Genetics Home Reference

*Information sur site National Organization for Rare Disorders