GLYCOGENOSE TYPE V

MAC ARDLE (Maladie de)

19-08-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

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Problèmes majeurs:
- Fatigue musculaire
- Myopathie
- Myoglobinurie
- Éviter la Succinyl choline et les Halogénés

Description:
- Glycogénose Type V par déficit en phosphorylase musculaire
- Myopathie métabolique de Transmission récessive autosomique
- Accumulation de glycogène dans les muscles
- Les signes apparaissent souvent dès l'enfance ou l'adolescence par une fatigabilité musculaire mais le diagnostic se fait à l'age adulte.
- Fatigue et douleur à l'effort, qui peuvent disparaitre avec la poursuite de l'effort, les douleurs musculaires n'existent pas au repos. Myoglobinurie pouvant causer une insuffisance rénale. Amyotrophie progressive. L'évolution se fait pas poussées, dans 30% des cas il existe une fatigue musculaire permanente.
- Creatine Kinase reste élevée.
- Certaines formes infantiles sont létales avec hypotonie, faiblesse musculaire généralisée et insuffisance respiratoire sévère
- le traitement est surtout préventif : éviter les efforts importants. L’administration de glucose peut être utilisée.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer la fonction rénale
- Éviter les garrots qui favorisent les crampes musculaires
- Maintenir normothermie et éviter les frissons
- Apports de glucose et de fructose lors d'efforts musculaires
- Surveillance glycémique périopératoire.
- Éviter les curares dépolarisants (risque d'hyperkaliémie) et si myopathie symptomatique: prudence avec les curares non dépolarisants; monitoriser la curarisation.
- Éviter les Halogénés, bien qu'il ne soit pas rapportés de cas d'hyperthermie maligne clinique, des tests in vitro incitent à éviter les facteurs favorisants (1)


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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur site Emedicine fromWebMD: Metabolic Myopathies - Author: Bashar Katirji, MD, FACP, Director, Neuromuscular Center and EMG Laboratory, The Neurological Institute, University Hospitals Case Medical Center; Professor of Neurology, Case Western Reserve University School of Medicine

* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

*(1) Mcardle's disease and anaesthesia : Case reports. Review of potential problems and association with malignant hyperthermia
BOLLIG G. ; MOHR S. ; RAEDER J.;
Department of Anaesthesiology, Ullevål University Hospital, Oslo, NORVEGE
Department of Anaesthesiology, Telemark Hospital, Skien, NORVEGE
Acta anaesthesiologica scandinavica
2005, vol. 49, no8, pp. 1077-1083 [7 page(s) (article)] (32 ref.)
Blackwell, Oxford, ROYAUME-UNI (1957) (Revue)


* Informations sur site de l' AFM (Association française contre les myopathies)