GLYCOGENOSE TYPE IV

Andersen (Maladie de), amylopectinose

12-06-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- L' Insuffisance hépatique domine le tableau
- Hypoglycémie rare
- Cardiomyopathie
- Atteinte hépatique et/ou musculaire

Description:
- Glycogénose
- Transmission autosomique récessive. Rare: moins de 5% des glycogénoses
- Deficit en enzyme branchante du glycogène (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase) conduisant à la synthèse d'un glycogène anormal. Il s'agit plus d'une accumulation d'amylopectine que d'un trouble du métabolisme du glycogène.
- Classiquement on retrouve une hépatomégalie importante évoluant vers l'Insuffisance hépatique précoce avec cirrhose, présence de varices oesophagiennes.
- Cardiomyopathie possible bien que rare
- Le tableau clinique est variable allant de l'insuffisance hépatique peu symptomatique découverte chez l'adulte à la forme infantile grave avec hypotonie, hypoventilation, ou atteinte neuromusculaire isolée, ou bien encore une forme généralisée incluant une cardiomyopathie sévère.
- Hypotonie musculaire, atrophie, retard de croissance sont fréquents.
- Hypoglycémie rare, présente en cas d'insuffisance hépatique
- Le diagnostic repose sur la détection des inclusions d'amylopectine
- La transplantation hépatique est le seul traitement, permettant de traiter la cirrhose et de diminuer le stockage du glycogène anormal au niveau du coeur, cependant des cas d'insuffisance cardiaque post transplantation ont été rapportés. La transplantation cardiaque est indiquée lors de cardiomyopathie sévère

Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardiovasculaire préopératoire
- Évaluation de l'atteinte hépatique, en tenir compte pour le métabolisme des drogues anesthésiques, et les troubles de l'hémostase, dédouaner l'existence de varices œsophagiennes
- Évaluer l'atteinte respiratoire en cas d'atteinte des muscles respiratoires
- Si pose de sonde gastrique prudence en cas de varices œsophagiennes
- Monitorisation de la glycémie périopératoire et apport de solutions riches en glucose
- Éviter l'utilisation de la succinyl choline chez ces patients présentant une amyotrophie (risque d'hyperkaliémie)



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*Information sur site AFG