GLYCOGENOSE TYPE III

CORI (Maladie de), FORBES (Maladie de), Déficit en enzyme debranchante

12-06-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Hypoglycémie
- Atteinte hépatique
- Myopathie
- Possible atteinte cardiaque

Description:
- Glycogénose par déficit en Amylo-1,6- glucosidase ou enzyme débranchante, ce déficit a des conséquences moins importantes que dans le type I, la néoglucogénèse reste efficace. La tolérance au jeûne s'améliore plus rapidement
- Transmission autosomique récessive
- Se rapproche en moins sévère de la Maladie de Von Gierke, dans la petite enfance cette maladie peut être indistinguable de la maladie de Von Gierke
- Atteinte à la fois hépatique et musculaire (IIIa) si le déficit enzymatique siège à ces 2 niveaux , ou seulement hépatique (IIIb) si le déficit enzymatique n'est que hépatique
- L’hypoglycémie à jeun ne s’accompagne pas d’hyperlactatémie, mais d’une augmentation de la cétonurie sans acidocétose , en postprandial on assiste à une hyperglycémie avec hyperlactatémie.
- Hépatomégalie, obésité facio-tronculaire caractéristique
- L'hépatomégalie peut être très importante, évoluant vers la cirrhose avec hypertension portale possible bien que rare. L'insuffisance hépatique est plus fréquente dans la population Japonaise
- Cardiomyopathie, souvent infra clinique avec hypertrophie ventriculaire
- Faiblesse musculaire, amyotrophie s'aggravant à l'age adulte, d'origine myopathique et neuropathique, l'hypoglycémie aggrave la faiblesse musculaire. Les muscles respiratoires peuvent être concernés
- Retard de croissance et mental (possible dépôts intra cérébraux)
- Hypoglycémie (dont le risque diminue avec l'âge), acido-cétose surtout lors du stress

Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardiaque préopératoire
- Évaluer la fonction hépatique
- Évaluer l'atteinte musculaire en particulier au niveau respiratoire
- Éviter le jeûne prolongé sans apport de glucose
- Monitoriser la glycémie en périopératoire et continuer l'apport glucidique
- Si obésité l'intubation peut être difficile
- L'importance de l'hépatomégalie expose au risque d'inhalation à l'induction
- Éviter la succinyl choline chez ces patients porteurs de myopathie en raison du risque d'hyperkaliémie,

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Voir en ligne : ORPHANET

*Information sur site AFG

* Perioperative management of a child with glycogen storage disease type III undergoing cardiopulmonary bypass repair of an atrial septal defect. Mohart D. Russo P. Tobias J.D. Pediatric Anaesthesia 2002, 12:649-654