GLYCOGENOSE TYPE II

POMPE (Maladie de) - Déficit en acide maltase,deficit en alpha 1,4 glucosidase

19-08-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathie

Problèmes majeurs :
- Faillite cardiaque
- Faiblesse musculaire
- Hypoxie
- Insuffisance respiratoire
- Myopathie
- Éviter les curares dépolarisants et les Halogénés

Description:
- Myopathie Métabolique Héréditaire liée à une Glycogénose
- Dépôts de glycogène dans les lysosomes (muscles lisses, striés, myocarde, cerveau, moelle épinière, reins, foie, rate, langue) par déficit en acide maltase.
- Affection évolutive,généralisée, de transmission autosomique récessive.
- La maladie est très hétérogène cliniquement et biologiquement. Le métabolisme du glucose n'est pas concerné
- Il existe une forme infantile, juvénile et une forme adulte.
- Forme infantile: les signes débutent dans les premiers jours de la vie, souvent létale:
-*L'atteinte des muscles squelettiques est dominante: ceintures et respiratoires de gravité variable, faiblesse progressivement croissante, hypotonie généralisée. Une trachéotomie est souvent nécessaire au cours de la petite enfance.
-* Cardiomyopathie hypertrophique avec atteinte sévère de la contractilité, troubles du rythme, cardiomégalie parfois si importante qu'elle comprime l'arbre bronchique provoquant des atélectasies. L'atteinte myocardique peut être dominante responsable de mort précoce.
-* L'épaississement de la langue et la faiblesse des muscles respiratoires entrainent une obstruction significative des voies aériennes. La toux est peu efficace et la déglutition altérée d'où risque d'inhalation.

- Forme juvénile: débute par une atteinte musculaires des membres inférieurs et l'évolution peut être longue avant l'apparition des signes cardiorespiratoires
- Forme adulte: il existe une atteinte sévère au niveau des muscles des racines des membres, du tronc et des muscles respiratoires. L'atteinte cardiaque est inconstante
- L'insuffisance respiratoire par atteinte des muscles respiratoires peut être extrêmement sévère même dans la forme adulte
- Le développement intellectuel est normal
- Hépatomégalie (forme infantile) mais moins importante que dans la Maladie de Gierke , la fonction hépatique reste normale
- L'échographie cardiaque peut révéler une hypertrophie myocardique avec sténose aortique.
- Traitement: symptomatique, greffes de moelle et plus récemment la thérapie enzymatique de remplacement.

Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardiaque avec échographie, stabilisation d'une incompétence
- Évaluation respiratoire
- Intubation rendue difficile en raison de la macroglossie, risque d'obstruction des voies aériennes supérieures à l'induction rendant difficile la ventilation au masque
- Risque d'inhalation à l'intubation
- La Succinylcholine est à éviter compte tenu du risque d'hyperkaliémie
- Éviter les drogues dépressives sur le myocarde: un cas d'arrêt cardiaque lors d'une induction avec propofol-sévorane est rapporté(1). De plus il est essentiel de maintenir des pressions de remplissage correctes afin d'assurer une bonne perfusion coronarienne, le monitorage hémodynamique est fondamental
- Sensibilité aux curares non dépolarisants, monitoriser la curarisation
- En post opératoire indication de ventilation prolongée et la surveillance étroite de la fonction respiratoire est impérative. Risque d'obstruction des voies aériennes après extubation.
- L' anesthésie locorégionale a été utilisée avec succès (2)
- Maintenir des pressions de remplissage élevées.
- La thérapie enzymatique substitutive a apporté de réelles améliorations dans les formes infantiles et a permis de porter des indications de chirurgie correctrice chez ces patients. Il est recommandé de ne pas l'interrompre en périopératoire en raison de son action en particulier sur la cardiopathie (3)

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Voir en ligne: ORPHANET
* Information sur site Emedicine fromWebMD: Metabolic Myopathies - Author: Bashar Katirji, MD, FACP, Director, Neuromuscular Center and EMG Laboratory, The Neurological Institute, University Hospitals Case Medical Center; Professor of Neurology, Case Western Reserve University School of Medicine

*Information sur site AFG


*(1) Paediatr Anaesth. 2007 Aug;17(8):738-48.
Cardiac arrhythmias following anesthesia induction in infantile-onset Pompe disease: a case series.
Wang LY, Ross AK, Li JS, Dearmey SM, Mackey JF, Worden M, Corzo D, Morgan C, Kishnani PS.
Division of Pediatric Anesthesiology, Duke Uinvesity Medical Center, Durham, NC 27710, USA.


*(2)Anesthetic Management for a Child with Pompe Disease
SATO YUKI. YAMAGUCHI KAZUMASA. MIWA TAKAAKI. HIROKI KOICHI
Kanagawa Children's Medical Center, JPN
Masui - VOL.56;NO.3;PAGE.324-325(2007)


*(3) Ventricular Fibrillation on Induction of Anesthesia in a Child with Pompe Disease - Leila Reduque, M.D Washington, District of Columbia.