GLYCOGENOSE TYPE I

VON GIERKE ( Maladie de)

19-08-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Hypoglycémie
- Acidose lactique
- Hépatomégalie,
- Atteinte rénale

Description:
- Glycogénose Type I (IA & IB)
- Affection autosomique récessive
- Anomalie du métabolisme des glucides par défaut en glucose 6 phosphatase responsable d'une accumulation de glycogène (dans le foie, rein, muqueuse intestinale, plaquettes) d'où hépatomégalie et augmentation de volume des organes concernés.
- Hypoglycémies récurrentes et sévères avec crises comitiales, risque neurologique et sont associées à une acidose lactique, surtout si le régime alimentaire est déséquilibré et lors d'infections intercurrentes, ces hypoglycémies surviennent volontiers en post prandial
- Hyperlipidémie, hyperuricémie
- Tests hépatiques longtemps normaux , apparition d'adénomes hépatiques.
- Il existe souvent des troubles du comportement alimentaire car les besoins sont impérieux et fréquents d'où l'apparition d'une obésité possible, faciès poupin contrastant avec la gracilité des membres
- Les anomalies plaquettaires (liées à l'hypoglycémie) sont fréquentes avec manifestations hémorragiques
- Dans la forme Ib la neutropénie est fréquente, occasionnant des complications infectieuses
- Chez l’adolescent et le jeune adulte, c’est l’atteinte rénale avec albuminurie , associée ou non à une hypertension artérielle comme dans le diabète, qui est la complication la plus fréquente
- L'évolution sans régime adapté conduit à l'ostéoporose, retard de croissance et pubertaire, atteinte rénale, crises de goutte, diarrhées
- Le Glucagon est inefficace

Implications Anesthésiques:
- Éviter le jeun au maximum, apporter du glucose en préopératoire après arrêt de l'alimentation
- Évaluer l'équilibre glycémique, biologique et métabolique, la fonction rénale, l'équilibre tensionnel
- L'importance de l'hépatomégalie peut être responsable d'inhalation lors de l'induction
- Administrer du glucose à débit continu en peropératoire avec contrôles de la glycémie et de l'équilibre acido-basique
- Éviter les solutions contenant des lactates en raison de l'acidose lactique chronique (Ringer)
- Risque d'intubation difficile si obésité.
- Aseptie si leucopénie (forme 1b)
- Traiter l'acidose lactique par l'apport de glucose avant le bicarbonate de Na
- En cas de troubles de l' hémostase par thrombopathie: la fonction plaquettaire s'améliore avec les apports glucidiques et l'administration de Desmopressine
- Le Propofol peut augmenter l'excrétion urinaire de l'acide urique d'où éviter son utilisation prolongée chez ces patients (1)

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Voir en ligne : ORPHANET

* Informations sur site Association AFG


* Anaesthetic management of a patient with glycogen storage disease type 1b
SHENKMAN Z.'E. (1) ; GOLUB Y. (1) ; MERETYK S. ; SHIR Y. (1) ; LANDAU D. ; LANDAU E. H.
Canadian journal of anaesthesia
1996, vol. 43 (1), no5, pp. 467-470 (19 ref.)
Springer, Heidelberg, ALLEMAGNE (1987) (Revue)

* (1) Uric acid excretion increases during propofol anesthesia
MASUDA A. (1) ; ASAHI T. (1) ; SAKAMAKI M. (1) ; NAKAMARU K. (2) ; HIROTA K. (1) ; ITO Y. (1) ;
(1) Department of Anesthesiology, Faculty of Medicine, Toyama Medical and Pharmaceutical University, Toyama, JAPON
(2) Operating Department, Faculty of Medicine, Toyama Medical and Pharmaceutical University, Toyama, JAPON
Anesthesia and analgesia
1997, vol. 85, no1, pp. 144-148 (15 ref.)
Lippincott Williams & Wilkins