GLYCOGENOSE TYPE 0

Déficit en Glycogène synthétase

28-02-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Variations glycémiques pouvant être sévères
- Acido cétose

Description:
- Glycogénose
- Déficit en glycogène synthétase n'est pas à proprement parler une glycogénose puisque le déficit enzymatique induit une diminution des réserves glycogéniques
- Affection autosomique dominante
- il existe une forme hépatique (type 0a) et une forme musculaire et cardiaque (type 0b): les 2 enzymes sont différentes.
- La forme hépatique est marquée par une hypoglycémie avec acétonémie lors du jeune et une hyperglycémie post prandiale avec hyperlactatémie. Il n'y a pas d'hépatomégalie
- La forme musculaire est rarissime (1)
- Le traitement repose sur une alimentation riche en protéines avec prises fréquentes, et un complément au coucher de fécule de maïs
- Malaises, crampes musculaires, somnolence matinale, troubles de la croissance
- La grossesse tend à exacerber ces phases hypoglycémiques.

Implications Anesthésiques:
- Éviter le jeûne au maximum, apporter du glucose en préopératoire après arrêt de l'alimentation
- Administrer du glucose à débit continu en peropératoire avec contrôles de la glycémie et de l'équilibre acido-basique
- Éviter les solutés comportant des lactates (Ringer lactate)

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Voir en ligne : ORPHANET

*(1) Information sur site Association Française des Glycogénoses

* Information sur Genetics Home Reference