GAUCHER (Maladie de)

21-12-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Splénomégalie pouvant être très importante
- Pancytopénie
- Fonctions type

Description:
- Maladie lysosomiale liée à un un défaut en acide ß-glucocérebrosidase responsable d'une accumulation de glucosylcéramides (lipides) dans les histiocytes (moelle osseuse, rate,foie, poumons,os, cerveau). La plus fréquente des maladies de surcharge du lysosome
- Transmission autosomique récessive, plus fréquente chez les juifs Ashkenazi.
- Affection familiale, d'installation insidieuse,d'évolution longue, de forme clinique variable, de létale à asymptomatique. Il existe 3 types essentiellement tous caractérisés par:
- hépatosplénomégalie (rate surtout)
- Infiltras pulmonaires pouvant provoquer Hypertension pulmonaire
- Pancytopénie: anémie,thrombopénie, leucopénie (inconstante).
- Peau jaune, brunâtre.
- Il peut y avoir infiltration des muqueuses des voies aériennes supérieures rendant l'intubation difficile ainsi qu'une diminution de l'extension du cou
- Souvent il existe un déficit en facteur XI;
- Hypertension porto-cave par atteinte hépatique
- L'accumulation de glycophospholipides dans la tête et le cou peuvent rendre l'intubation difficile
- Volémie souvent normale malgré anémie.
- Cyphoscoliose
- 3 Phénotypes:
-* le type 1, chronique non neurologique, concerne 95% des cas et touche tous les ages, son expression est variable: hépatosplénomégalie, atteinte osseuse dans 80% des cas (douleurs, déformations, scoliose, infarctus osseux, ostéonécrose, fractures pathologiques) et pancytopénie. dysfonction plaquettaire. S'associent une atteinte rénale (protéinurie), pulmonaire (fibrose, hypertension artérielle pulmonaire), cardiaque (infiltrations myocardiques) plus rares. Il peut y avoir des signes neurologiques par le biais des compressions
- La splénectomie apporte une amélioration hématologique.
-* Le type 2, aigu neurologique, est caractérisé par une atteinte précoce (avant l'âge de 1 an) du tronc cérébral, rapidement évolutive:ataxie, retard mental, syndrome pyramidal, épilepsie, troubles de la déglutition associée à une hépatosplénomégalie. Trismus fréquent et opisthotonos (id type 3). Le décès survient avant l'age de 2 ans.
On rattache à ce type 2 la forme périnatale rarissime et mortelle in utero ou précoce après la naissance , tableau associe une anasarque et des anomalies de la peau ressemblant à une ichthyose
-* Le type 3 , subaigu neurologique, létal avant 1 an: encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie, dégradation intellectuelle), s'associant aux manifestations du type 1 touchent l'enfant ou l'adolescent

- Le traitement des formes subaigües et chroniques repose sur l'administration d'enzymes recombinantes (imiglucérase) ou d'inhibiteur de glucosylcéramide synthétase

Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardio pulmonaire
- Bilan biologique pour évaluer la pancytopénie et la compenser si besoin
- Rechercher atteinte rénale: protéinurie, hématurie
- Il peut y avoir des troubles de l'hémostase favorisant le saignement peropératoire
- L'existence d'un trismus et d'une infiltration au niveau des voies aériennes supérieures peuvent rendre l'intubation difficile, prévoir le matériel adapté et une sonde de calibre plus petit (3)
- Si troubles de la déglutition, prévenir risque d'inhalation (3)
- Prévenir fractures pathologiques: prudence lors de l'installation sur la table d'opération
- En post opératoire: il y a un risque important d'obstruction des voies aériennes supérieures, et de décompensation d'insuffisance respiratoire pré existante, une surveillance respiratoire étroite est nécessaire (1)
- Opisthotonos et trismus sont résolus par les musculo relaxants
- Pas de contre indication à l'anesthésie péri médullaire à condition de s'assurer de l'absence de troubles de l'hémostase (2)


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Voir en ligne : ORPHANET
* Illustration

* Uncomplicated outcome after anesthesia for pediatric patients with Gaucher disease
IOSCOVICH A. (1) ; BRISKIN A.(1) ; ABRAHAMOV A.(2) ; HALPERN S.(3) ; ZIMRAN A.(2) ; ELSTEIN D.(2) ;
(1) Department of Anesthesiology, Shaare Zedek Médical Center, Jerusalem, ISRAEL
(2) Gaucher Clinic, Shaare Zedek Médical Center, Jerusalem, ISRAEL
(3) Department Sunnybrook and Women's Collège Health Sciences Centre, University of Toronto, Toronto, Ontario, CANADA
Canadian journal of anaesthesia 2005, vol. 52, no8, pp. 845-847 - Springer, Heidelberg, ALLEMAGNE (1987) (Revue)

*(1) Anaesthetic management of children with type II and III Gaucher disease.
Dell'Oste C, Vincenti F.
Anesthesia and Resuscitation Service Burlo Garofolo Pediatric Institute, Trieste.
Minerva Pediatr. 1997 Oct;49(10):495-8.

*(2) Subarachnoid anesthesia in a patient with type I Gaucher disease
J. C. GarcÍa Collada, R. M. Pereda MarÍn, A. I. Garrote MartÍnez, E. M. Miralles Serrano,J. F. Pacheco López
Acta Anaesthesiologica Scandinavica
Volume 47, Issue 1, pages 106–109, January 2003

*(3) Anesthetic management involving difficult intubation in a child with Gaucher disease]
Kita T, Kitamura S, Takeda K, Fukumitsu K, Kinouchi K.
Osaka Medical Center, Izumi.
Masui. 1998 Jan;47(1):69-73.