GANGLIOSIDOSES

12-11-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Fonction du type de la maladie

Tableau Récapitulatif des anomalies du Métabolisme lipidique

Description:
- Transmission autosomique récessive
- Trouble du Métabolisme lipidique de la famille des Sphingolipidoses
- Groupe de maladies héréditaires souvent mortelles marquées par une accumulation de lipides appelés GANGLIOSIDES dans les LYSOSOMES, au niveau du système nerveux central et périphérique à la suite d'un déficit enzymatique.
- On distingue les GANGLIOSIDOSES GM1 liées à un deficit en beta-galactosidases; et les GANGLIOSIDOSES GM2 liées à un déficit en beta-hexosaminidase: Maladie de Tay-sachs ; et Maladie de Sandhoff; toutes débutent dans l'enfance et provoquent une détérioration du Système nerveux central (1)
- Dégénerescence neurologique avec retard mental précoce, Syndrome pyramidal, Syndrome cérébelleux.
- Hépato splénomégalie souvent présente
- Parfois lésions viscérales (Tay-Sachs):plexus d'Auerbach, sidérose hépatique, microglie, troubles neuromusculaires.
- Gangliosidose à GM1 accumulation de gangliosidoses de type 1 liée à un déficit en Beta galactosidase. Trois types: infantile, juvénile et adulte

- Gangliosidose GM2:
Maladie de Sandhoff la forme la plus sévère, et la maladie de Tay-Sachs. Due à une accumulation de gangliosidoses de type 2 par déficit en beta-hexosaminidase; elle se traduit par une dégénérescence du système nerveux central. 3 types:
-* Forme infantile: débute vers âge de 6 mois décès avant âge de 4 ans: Régression psychomotrice, Troubles visuels (macula rouge cerise), crises d'épilepsie, rigidité
-* Forme tardive : débute avant 10 ans, décès avant 20 ans: Ataxie, régression des acquisitions, démence, spasticité, crises d'épilepsie, troubles visuels, cécité
-* Forme adulte: débute jusqu'à l'âge adulte: atteinte du motoneurone, démarche instable, détérioration mentale, démence, troubles neuro-végétatifs: dysautonomie, séborrhée

- Le traitement est uniquement symptomatique
- L'évolution est en général fatale

Implications Anesthésiques:
Voir pathologies concernées par le lien correspondant

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*Information sur site Emedicine fromWebMD:GM1 Gangliosidosis-
Author: David H Tegay, DO, FACMG, Associate Professor of Medicine and Medical Genetics, New York College of Osteopathic

* Information sur site Emedicine fromWebMD:
GM2 Gangliosidoses- Author: David H Tegay, DO, FACMG, Associate Professor of Medicine and Medical Genetics, New York College of Osteopathic Medicine at the New York Institute of Technology; Assistant Professor of Pediatrics, Stony Brook University Medical Center

*(1) Textbook of Child Neurology, John H. Menkes - Ed. Williams & Wilkins- 5th ed, pp89-97