GANGLIOSIDOSES GM1

22-03-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Difficultés d'intubation
- Risque d'inhalation
- Troubles du Rythme

Description:
- Affection autosomique récessive
- Famille des Gangliosidoses
- Accumulation de gangliosides GM1 dans les neurones et d'oligosaccharides dans les tissus périphériques par déficit en béta-galactosidase.
- Se traduit par
-* une détérioration mentale précoce, une tache maculaire rouge cerise; atrophie du nerf optique, cornée opaque, cécité, hypotonie, hyperréflexie, comitialité.
-* une dysmorphie faciale avec bosses frontales, des oreilles larges, basse implantées, hypertrophie gingivale, cou court, macroglossie, micro retroganthie, hypertrophie gingivale; les troubles de la déglutition sont fréquents
-* des anomalies squelettiques avec nanisme, cyphose dorsolombaire, enraidissement des articulations, contractures en flexion des genoux et des coudes, vertèbres hypoplasiques, ostéoporose corticale. Les modifications osseuses sont identiques à celles rencontrées dans les Mucopolysaccharidoses.
-* Cardiomyopathie, tachycardie supraventriculaire paroxystique, plus rare
-* Hépatosplénomégalie, peau épaisse, rugueuse, hirsutisme
-* Retard psycho-moteur sévère, Eventuellement rigidité de décérébration dans la première année de vie.

- On décrit 3 formes: infantile, juvénile et adulte, liées à différentes mutations du même gène
- Dans la forme infantile la mort survient dans les 2-3 premières années.
-* Forme Infantile: Débute dans les 6 mois et se caractérise par une encéphalopathie sévère avec troubles visuels. S'associe une hépatosplénomégalie, traits épais, anomalies squelettiques, tâche rouge cerise sur la macula
-* Forme Juvénile: entre 1 et 5 ans: comitialité, détérioration mentale, ataxie, hépato-splénomégalie de présence inconstante, troubles de l'élocution cécité tardive avec cornée opaque, rétine et macula normales, fatigabilité musculaire généralisée, éventuelle rigidité de décérebration. Anomalies du squelette
-* Adulte: Syndrome extra pyramidal,dystonie faciale, dysarthrie, dysfonction cérébelleuse avec ataxie. La vision est normale, le déficit mental est initialement absent mais s'installe progressivement. Comitialité rare. Angiokératomes.

- Pas d'hépatosplénomégalie dans les formes juvéniles et adultes.

Implications Anesthésiques:
- Evaluation cardio vasculaire pour dépister troubles du rythme qui peuvent être fatals
- Évaluation respiratoire en raison des pneumopathies d'inhalatin, des la cyphose, apnées du someil par obstruction des voies aériennes supérieures
- Difficultés d'intubation: macroglossie, rétrognathie, cou court: disposer du matériel d'intubation difficile
- Troubles relationnels en raison de la cécité dans les formes de l'enfant et du retard mental
- Haut risque périopératoire d'inhalation: technique d'intubation rapide
- Évaluer l'atteinte respiratoire si patient sujet aux pneumopathies d'inhalation
- Les curares dépolarisants (Succinylcholine) sont contre indiqués en raison du risque d'hyperkaliémie (1)
- L' utilisation chronique d'antiépileptiques peut affecter le métabolisme de certains agents anesthésiques
- L'épaississement de la peau peut rendre l'accès veineux difficile
- Être prudent lors de l'installation peropératoire en raison des anomalies squelettiques et des éventuelles contractures.
- Tenir compte des interférences antre les anti comitiaux et le métabolisme des drogues anesthésiques


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Voir en ligne : ORPHANET
* Informations sur : Neuropédiatrie - Elsevier Masson
Par Gilles Lyon,Philippe Évrard

* Site Vaincre les Maladies Lysosomales

*Information sur site Emedicine fromWebMD:GM1 Gangliosidosis-
Author: David H Tegay, DO, FACMG, Associate Professor of Medicine and Medical Genetics, New York College of Osteopathic

* Informations sur : Syndromes: rapid recognition and perioperative implications- Alapage
Par Bruno Bissonnette,Bernard J. Dalens

*(1) Baum & O'Flaherty - Anesthesia for genetic, metabolic & dysmorphic syndromes of childhood