FRUCTOSE 1-6 DIPHOSPHATASE (Déficit en)

12-08-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Hypoglycémie
- Acidose lactique

Description:
- Affection autosomique récessive, rare
- Déficit enzymatique responsable de trouble sévère de la néoglucogénèse, il y a defaut de métabolisme du fructose en glucose ainsi que les molécules métabolisées en fructose; avec pour conséquence une hypoglycémie sévère associée à une acidose lactique.
- Met en jeu le pronostic vital chez des nouveau-nés et nourrissons
- Les hypoglycémies se caractérisent par :
-* l’acidose lactique associée,
-* l’absence de cétose ou une cétonurie modérée,
-* hypoglycémie rapidement corrigée par les apports de glucose

- Sur le plan clinique l'hypoglycémie s'accompagne d'hyperventilation , agitation, convulsions, coma, tremblements, l'hypotonie musculaire souvent associée.
- Intelligence normale
- Hépatomégalie, stéatose hépatique
- Les infections et tous les états cataboliques augmentent l'extraction hépatique des précurseurs et leur transformation en lactates.
- Traitements: prévention en évitant le fructose et tous les composés métabolisés en fructose (saccharose, sorbitol, glycérol, mannitol, maltitol, xylitol, isomalt, polydextrose): les fruits, les légumes trop sucrés et les biscuits, gâteaux, bonbons, etc...

Implications Anesthésiques:
- Éviter apports de fructose 48h avant la chirurgie (cf plus haut la rubrique traitement)
- Bilan hépatique
- Bilan biologique avec recherche acidose, dosage glycémie, lactates
- Concertation avec nutritionniste pour adapter le régime
- Majorer les apports de glucose en cas d'agressions
- Éviter jeûnes prolongés, programmer intervention en début de programme perfuser avec du glucose
- En peropératoire: glycémies répétées, bilan acide-base, la persistance d'une acidose lactique indique que les besoins en glucose ne sont pas compensés.
- Eviter le Ringer Lactate

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