FRIEDREICH (Ataxie de)

12-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Insuffisance cardiaque,
- Ataxie
- Cyphoscoliose secondaire à la myopathie

Description:
- L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique.
- Transmission autosomique récessive liée à une altération du gène qui code une protéine: la frataxine, sa diminution est responsable d'une altération du métabolisme énergétique de la cellule (dysfonctionnement mitochondrial).
- Expression variable.
- Il y a atteinte conjointe du motoneurone médullaire inférieur et du motoneurone supérieur (faisceaux pyramidaux) avec atrophie cérébelleuse dominante.
- Débute à la puberté en général et associe:
1) Syndrome cérébelleux avec troubles de l'équilibre, de la coordination, dysarthrie
2) Syndrome pyramidal avec avec Babinsky bilatéral, dysarthrie, spasticité
3) Atteinte des voies de la sensibilité profonde
4) Atteinte du motoneurone de la corne antérieure: faiblesse musculaire, atrophie

- Pigmentation rétinienne, atrophie du nerf optique tardivement, parfois nystagmus, perte de l'audition tardive également
- Cyphoscoliose sévère pouvant conduire à une insuffisance respiratoire
- Cardiomyopathie obstructive fréquente, même si asymptomatique. Ces patients sont à risque de mort subite et peuvent être candidats à la mise en place de défibrillateur implantable
- Risque de diabète dans plus de 30% des cas (atteinte pancréatique)

Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardiaque avec échocardiographie
- Évaluation de la fonction respiratoire en cas de cyphoscoliose
- Rechercher diabète sucré en pré opératoire
- Il y a une augmentation du nombre de récepteurs nicotiniques à l’acétylcholine par prolifération dans les zones extra jonctionnelles de la plaque atteinte, les curares dépolarisants sont donc contre indiqués en raison du risque d’hyperkaliémie (augmentation du flux sortant de potassium)(1).
- La sensibilité aux curares non dépolarisants peut être modifiée (2), les utilisations de Rocuronium (3) et d'Atracurium (4)ont été rapportées sans augmentation de la durée du bloc.
- Contrôles glycémiques
- Risque de régurgitations
- Recommandations ALRF: Les Anesthésies loco-régionales ne sont pas contre-indiquées et l'efficacité des anesthésies péri médullaires n'est pas modifiée. Cependant en raison de la cyphoscoliose la réalisation peut être difficile et la répartition de l'anesthésique local peut être modifiée (5).

RETOUR SOMMAIRE


Voir en ligne : ORPHANET

*Information sur site Emedicine FromWebMD:Friedreich Ataxia
Author: Jasvinder Chawla, MBBS, MD, MBA, Chief of Neurology, Hines Veterans Affairs Hospital; Associate Professor and Director, Neurology Residency Training Program, Loyola University Medical Center

* Friedreich Ataxia
Sanjay I Bidichandani, MBBS, PhD
Associate Professor, Biochemistry & Molecular Biology/Pediatrics
University of Oklahoma Health Sciences Center -Oklahoma City, OK
Martin B Delatycki, MBBS, FRACP, PhD
Associate Professor and Director, Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research Genetic Health Services
Victoria and Murdoch Childrens Research Institute
Royal Children's Hospital-Victoria, Australia
Bookshelf ID: NBK1281 PMID: 20301458

*(1)Conférences d’actualisation 1996, p.289-303. © 1996, Elsevier, Paris, et SFAR Anesthésie et maladies neuromusculaires, à l’exclusion de l’hyperthermie maligne B Plaud, F Le Corre Service d’anesthésie - analgésie - réanimation, Institut Gustave-Roussy et Université Paris XI, 39, rue Camille-Desmoulins, 94805 Villejuif cedex

*(2)Anaesthesia for Friedreich's ataxia. Case report.
Levent K, Yavuz G, Kamil T.
Kocaeli University School of Medicine, Department of Anaesthesiology and Reanimation, Turkey -
Minerva Anestesiol. 2000 Sep;66(9):657-60.

*(3) Rocuronium for muscle relaxation in two children with Friedreich’s ataxia
H. J. Schmitt, S. Wick and T. Münster - British Journal of Anaesthesia. (2004) 92 (4): 592-596.

*(4)Anaesthesia for Friedreich's ataxia
Case report and review of the literature
C. F. BELL, J. M. KELLY, R. S. JONES
Anaesthesia- Volume 41, Issue 3, pages 296–301, March 1986

*(5)Obstetric Anesthesia and Uncommon Disorders
Par David R. Gambling,M. Joanne Douglas,Robert S. F. McKay- p.157- Ed.Cambridge