FREEMAN - SHELDON (Syndrome de)

Sd de Windmill-Vane-Hand, Dysplasie cranio-tarso-carpienne, Whistling Face Syndrome

22-07-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Dysfonction au niveau des voies aériennes
- Difficultés d'intubation
- Myopathie,
- Cyphoscoliose
- Difficultés d'abord vasculaire

Description:
- Arthrogrypose distale ype 2A
- Dysostose cranio-faciale, héritée sur mode autosomique dominant.
- Probable myopathie d'évolution lente
- Ptôsis des paupières supérieures, arcades sourcilières proéminentes, strabisme , implantation basse des oreilles, hypoacousie
- Contracture des muscles de la face, du cou, pharyngés avec microstomie, cou court, mâchoire petite, lèvres pincées => FACE DE SIFFLEUR
- Malformations niveau des mains et membres inférieurs dont pieds: "club foot", scoliose, difficultés à la marche
- Épaississement du tissu sous cutané.
- Hernies, anomalies osseuses, spina bifida nécessitant une chirurgie.
- Défaut de croissance en raison de troubles de la déglutition, vomissements
- Myopathie intercostale, pectus excavatum.
- Insuffisance respiratoire par cyphoscoliose, myopathie et les pneumopathies d'inhalation

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les troubles de la fonction respiratoire et leur retentissement cardiaque
- Évaluer les difficultés d'intubation
- La laryngoscopie est difficile en raison des malformations maxillo- faciales, de même que la mise en place de masque laryngé.
- Risque d'inhalation à l'induction
- Obstruction chronique des voies aériennes souvent présente en raison de la myopathie pharyngée
- Si Anesthésie loco régionale médullaire dédouaner la présence d'un spina bifida occulte
- Risque important de complications respiratoires post opératoires en partie dues à la myopathie des muscles intercostaux
- Risque d'hyperkalièmie avec la succinyl-choline bien que aucun cas n'ait été rapporté
- Éviter les halogénés par principe, cas de rigidité musculaire rapporté aprés l'utilisation d'Halothane (1)
- Accès veineux rendu difficile par les déformations au niveau des membres



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Voir en ligne : ORPHANET

* Illustration:Club foot sur Genetics Home Reference

* Illustration:Whistling face deformity sur Indian Journal of Anaesthesia

*Anesthesia for Freeman-Sheldon Syndrome Using a Folded Laryngeal Mask Airway
Albert Chen, MD, Hsien-Yong Lai, MD, PhD, Yi Lee, MD, Yao-Lin Yang, MD, Jyu-Shiou Ho, MD and Ming-Hwang Shyr, MD, PhD
Anesthesia & Analgesia - August 2005 vol. 101 no. 2 614-615

*Anesthetic management of a patient with Freeman-Sheldon syndrome
KAWAMATA Masanobu Namiki; YAMAKAGE Michiaki; MATSUNO Azusa; NAMIKI Akiyoshi;
Department of Anesthesiology, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo 060-8543, JAPON
Masui ISSN 0021-4892 CODEN MASUAC
2000, vol. 49, no8, pp. 901-902 (10 ref.)- Kokuseido, Tokyo, JAPON (1952) (Revue)

*Blind Intubation through the Laryngeal Mask Airway for Management of the Difficult Airway in Infants
Rabb, Mary F. MD; Minkowitz, Harold S. MD; Hagberg, Carin A. MD
Anesthesiology:
June 1996 - Volume 84 - Issue 6 - p 1510–1511
Case Report

*(1)Muscle rigidity following halothane anesthesia
in two patients with Freeman-Sheldon syndrome. Jones R. Dolcourt JL. Anesthesiology. 77(3):599-600, 1992