FIBRODYSPLASIE OSSIFIANTE PROGRESSIVE (FOP)

Myosite ossifiante progressive

04-04-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Éviter tout traumatisme
- Intubation difficile
- Insuffisance respiratoire

Description:
- Surnommée "maladie de l'homme de pierre", 2.500 personnes souffrent de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) dans le monde.
- Maladie génétique rare de transmission autosomique dominante bien que de nombreux cas sporadiques (95%) soient décrits(1). En avril 2006, des chercheurs ont annoncé avoir découvert l'identité du gène responsable de la FOP. Il s'agit d'un gène situé sur le deuxième chromosome qui code le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os. D'après les résultats de l'étude, la mutation d'un seul nucléotide sur l'un des deux exemplaires du gène suffirait à déclencher la maladie (2).
Elle est caractérisée par l'ossification progressive des muscles, des ligaments et des tendons aboutissant à une ankylose progressive au niveau du tronc, des membres et de la mâchoire.
- Elle est responsable de malformations osseuses diverses en particulier au niveau des gros orteils qui sont courts. Cette déformation des gros orteils est précoce et peut orienter le diagnostic.
- Les premiers signes apparaissent tôt dans l'enfance (3-4 ans) et se situent au niveau de l'extrémité céphalique, touchent les mâchoires, la colonne vertébrale (raideur de la nuque) puis s'étendent vers la distalité jusqu'à invalidité par ankylose complète vers l'age de 30 ans. L'atteinte de la mâchoire et de la cage thoracique sont de mauvais pronostic empêchant l'alimentation et responsable d'insuffisance respiratoire. La toux est inefficace faisant le lit de pneumopathies fréquentes.
- Il existe des formes de sévérité variable et d'évolution variable. L'évolution se fait par poussées dont l'intervalle est aléatoire, parfois plusieurs années, tout traumatisme même minime tel une prise de sang peut être responsable d'ossification des tissus mous.
- Certains groupes musculaires sont épargnés: langue, larynx, diaphragme, paroi abdominale, face, muscles extra-oculaires, sphincters et les muscles lisses(4).
- Des cas d'ossification du muscle cardiaque n'ont pas été rapportés, mais on retrouve des troubles electrocardiographiques à type de bloc de branche droit, onde T négative, tachycardie supra-ventriculaires dans 29% des cas. Par ailleurs l'insuffisance respiratoire chronique peut être responsable d'insuffisance cardiaque droite(4).
- Il n'existe pas de traitement spécifique, il repose surtout sur la prévention des traumatismes, et des corticoïdes par brèves périodes lors des poussées. Toute biopsie musculaire et toute chirurgie d'exérèse des processus osseux aggravent l'affection, ils sont contre indiqués.
- Plus le diagnostic est précoce plus les gestes pouvant aggraver l'affection seront évités....(3).

Implications Anesthésiques:
- Évaluation de l'importance de l'atteinte.
- Évaluation respiratoire et cardiovasculaire.
- Évaluer l'état de dénutrition.
- Évaluer la durée et l'importance des traitements corticoïdes antérieurs, bien que des cures prolongées soient déconseillées.
- Évaluer les possibilités d'intubation, celle ci est souvent difficile avec ouverture de la bouche limitée, extension de la tête diminuée et le recours au fibroscope est recommandé. Éviter une trachéotomie en raison du risque d'ossification secondaire ainsi que la laryngoscopie afin de ne pas traumatiser l'articulation temporo maxillaire déjà fragile(4).
- Éviter tout traumatisme et tout geste inutile comme les injections intra musculaires, la canulation des veines est douce et prudente; amortir les points d'appui, choisir une sonde d'intubation molle ou la ramollir au préalable à l'aide de la chaleur de la couverture chauffante(4)
- Éviter les anesthésies locales , cependant l'anesthésie locorégionale peut s'avérer utile, elle devra être le moins traumatique possible, l'écho guidage est recommandé(5).
- Éviter l'ALR médullaire.
- En postopératoire prévoir une surveillance respiratoire étroite, favoriser le drainage des sécrétions bronchiques. Un traitement par corticoïdes de brève durée (24h) associé à l'application de glace locale est suggéré en cas de survenue de poussées inflammatoires aux points "traumatisés"(4).



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Voir en ligne : ORPHANET
*Illustration sur site scielo.br

*Information sur site Scientific American:How Can a Genetic Mutation Cause Muscle to Turn into Bone? - Katherine Harmon- December 2, 2009

*(1)Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Pr. Urtizberea J.A - Service de Médecine physique et Réadaptation de l'Enfant, Hopital R. Poincaré, 92380, Garches(pour Orphanet)


*(2)"A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva"
Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho TJ, Choi IH, Connor JM, Delai P, Glaser DL, LeMerrer M, Morhart R, Rogers JG, Smith R, Triffitt JT, Urtizberea JA, Zasloff M, Brown MA, Kaplan FS.
- (2006) Nature Genetics 38 (5): 525–7.


*(3)Early diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva.
Kaplan FS, Xu M, Glaser DL, Collins F, Connor M, Kitterman J, Sillence D, Zackai E, Ravitsky V, Zasloff M, Ganguly A, Shore EM.
Center for Research in FOP and Related Disorders, and Department of Orthopaedic Surgery, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA - Pediatrics. 2008 May;121(5):e1295-300.


*(4)Anaesthetic management of a child with fibrodysplasia ossificans progressiva
M. Tumolo, A. Moscatelli and G. Silvestri - British Journal of Anesthesia, Volume97, Issue5, Pp. 701-703


*(5)Ultrasound-Guided Ankle Block in Stone Man Disease, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
SCHOBER Patrick; KRAGE Ralf ; THÖNE Deirdre; LOER Stephan A.; SCHWARTE Lothar A. ,- Department of Anesthesiology, VU University Medical Center (VUmc), Amsterdam, PAYS-BAS - Anesthesia & Analgesia 2009, vol. 109, no3, pp. 988-990