FANCONI (Syndrome de)

Syndrome de Lignac-Fanconi , Acidose tubulaire, Syndrome de Tonni-Fanconi, cystinose

05-07-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Grandes variations hydroélectrolytiques et volémiques
- Faiblesse musculaire
- Acidose

Description:
- Peut être la conséquence d'une variété de maladies d'origine congénitale ou acquise
- Peut être associée à une Cystinose, Maladie de Wilson, Galactosémie, Tyrosynémie, Déficit en cytochrome oxydase, Maladie de Von Gierke, Intolérance congénitale au fructose, Syndrome de Lowe, et Amylose, Myélome (1)
- Dans les causes toxiques on retrouve: les tétracyclines périmées, cadmium, valproate, protéine de Bence Jones.

- Dysfonction tubulaire proximale avec trouble de la réabsorption des acides aminés, glucose, phosphates, potassium, urée, bicarbonates, calcium
- Hypophosphatémie, hyperphospaturie, hyperparathyroidie secondaire et hypercalcémie majorant la calciurie
- Glycosurie, protéinurie
- Polyurie, polydypsie, déshydratation
- Acidose métabolique hyerchlorémique, hypokaliémique
- Retard de croissance, ostéomalacie à âge adulte, rachitisme dans l'enfance, néphrocalcinose
- Fatigabilité musculaire liée à l'hypokaliémie

Considérations Anesthésiques:
- Évaluer la déshydratation et la corriger, monitoriser la volémie par PVC, diurèse horaire
- Ne pas tenir compte de la diurèse horaire pour évaluer la volémie
- Répéter les bilans acide-base et électrolytiques (K), traiter l'acidose par des solutions de bicarbonates
- Éviter les drogues à élimination essentiellement rénale.
- En cas d'affection osseuse métabolique : prudence quant à la position peropératoire, risque de fractures pathologiques.


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* Information sur site NEPHROBLOG