FABRY (Maladie de)

Maladie d'Anderson-Fabry-Déficit en alpha galactosidase A

27-11-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Atteinte polysystèmique
- Troubles du rythme
- Atteinte rénale
- Hyperalgie

Description:
- Affection lysosomale, liée au chromosome X, résultant d'un déficit en alpha-galactosidase d'où une accumulation de glycosphingolipides dans de nombreux tissus dont l'endothélium vasculaire, le muscle lisse, ganglions du système nerveux autonome
- Les filles sont souvent affectées de façon moins sévère que les garçons avec pour seuls signes une acrocyanose et des angiokératomes.
- Touche la vascularisation de nombreux organes: peau, yeux, séreuses, cerveau, foie, reins, os.
- Les lésions cutanées (angiokératomes), caractéristiques, sont des ectasies vasculaires localisées de façon diffuse sur le corps. S'associe une hypohydrose.
- Atteinte rénale, la plus grave: avec protéinurie puis évolution vers l'insuffisance rénale
- Atteinte oculaire: cornée (dépôts), cataracte
- Signes cardiovasculaires: Hypertension artérielle, insuffisance coronarienne, lésions valvulaires. Troubles du rythme fréquents: PR court, tachycardie supra ventriculaire. L'infarctus du myocarde peut ne pas être d'origine ischémique mais par dépôt de glycolipides dans le myocarde
- Douleurs au niveau des extrémités et gagnent le reste du corps. Ces douleurs sont favorisées par le froid, l'exercice, fièvre, stress, humidité.
- Douleurs articulaires, ostéophytes. Signe caractéristique: le défaut d'extension de l'articulation inter-phalangienne distale
- Nécroses osseuses dont l'articulation temporomaxilaire
- Atteinte neurologique: démence, comitialité, hémorragies, accidents vasculaires cérébraux.
- L'atteinte respiratoire est rare et tardive
- La mort survient à l'âge adulte en règle générale.
- De réels succès ont été obtenus par l'enzymothérapie recombinante substitutive, de même la fonction cardiaque est améliorée par des perfusions de galactose

Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardiovasculaire
- Évaluer la fonction rénale
- Évaluation de l'atteinte neurologique
- Les drogues anticholinergiques exacerbent la sécheresse cutanée et devront être évitées (1)
- Ouverture de bouche limitée : possible intubation difficile
- Tenir compte d'une altération de la fonction rénale pour l'utilisation des drogues
- Si atteinte cardiovasculaire éviter la dépression myocardique, éviter les accès hypertensifs (1), éviter les facteurs arythmogènes.
- Patients souvent traités par Carbamazépine pour les douleurs articulaires, et Phenylhydantoines, pouvant modifier le métabolisme de certaines drogues
- Les douleurs peuvent contre indiquer l'anesthésie loco-régionale
- Être prudent lors de l'installation du patient sur la table opératoire en raison du syndrome douloureux
- Réchauffer en peropératoire postopératoire en raison de l'hypohydrose, et pour éviter les douleurs
- Analgésie postopératoire de bonne qualité.


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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur site Association des Patients de la Maladie de Fabry

*Illustration sur site Geneo

*Information et Illustration sur site Lysomed.be

* Anaesthesiologic protocol for kidney transplantation in two patients with Fabry Disease: a case series
M.Sorbello, M.Veroux,M.Cutuli, G.Morello, A.Paratore,M.Tindaro Sidoti, J.G.Maugeri, M.Gagliano,G.Giuffrida, D.Corona, and P.Veroux
Cases J. 2008; 1: 321.
Published online 2008 November 18. doi: 10.1186/1757-1626-1-321.
Copyright © 2008 Sorbello et al; licensee BioMed Central Ltd.

* (1) The anesthetic management of a patient with Fabry's disease
Watanabe H, Aoki T, Ono A.
Department of Anesthesiology, St. Marianna University, Kawasaki.
Masui. 1995 Sep;44(9):1258-60.