EULENBURG (Maladie de)

Paramyotonia congenita

20-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Voir Myotonies

Problèmes majeurs:
- Myotonie majorée par le froid
- Paradoxalement raideur et faiblesse peuvent être déclenchées par les mêmes causes
- Curares dépolarisants contre indiqués

Description:
- Transmission selon le mode autosomique dominant
- Anomalie au niveau du bras long du chromosome 17
- Concerne moins d'une personne sur 100 000.
- Canalopathie musculaires touchant canaux sodiques dans la cellule pendant la phase de relaxation, d'où hyperexcitabilité
- Déclenchée par le froid, les variations de la kaliémie, majorée par l'effort (lors de la répétition des contractions musculaires), mais également le repos après l'effort .
- Le froid peut aussi être responsable d'un accès de faiblesse musculaire transitoire, voir de paralysie flasque.
- Se manifeste surtout au niveau du visage, du cou et parfois des membres par une sensation de raideur (mains). La myotonie des paupières entraîne un découvrement de la sclère lors du regard brusque vers le bas .
- En plus des manifestations myotoniques, des accès de faiblesse musculaire transitoire sont provoqués par le froid avec paralysie flasuqe.
- Le plus souvent, il y a régression spontanée et rapide des accès paralytiques (en quelques minutes à quelques heures).
- La première crise survient généralement dans la petite enfance.
- Risque d'hyperkaliémie, peut être aggravée par le potassium mais de façon inconstante et moins que dans les Myotonies aggravées par le potassium

Implications Anesthésiques: - Voir Implications Anesthésiques & Myotonies

- Eviter la succinylcholine qui peut induire une crise de myotonie
- Les curares non dépolarisants ont été utilisés sans complications rapportées
- Les Anticholinestérases peuvent aggraver la myotonie
- Éviter les Halogénés , le risque d'hyperthermie maligne n'est pas exclu, ainsi que les curares dépolarisants qui favorisent les crises myotoniques
- Éviter l'hypothermie, les salles d'opérations doivent être maintenues "chaudes"
- Le Propofol peut être l'agent de choix
- Pas de modifications dans les apports en Potassium mais cependant surveiller la Kaliémie en postopératoire et en cas de crises myotoniques
- Un cas de chirurgie cardiaque avec hypothermie modérée et réchauffement adéquat est décrit sans complications
- Monitorer la fonction respiratoire en raison de l'insuffisance respiratoire pouvant survenir lors des accès de paralysie flasque


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Voir en ligne : ORPHANET

* Information sur site Myobase: Myotonies du Canal Sodium

*Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

* Pyloromyotomy in a Patient with Paramyotonia Congenita
Binnaz Ay, MD,Arzu Gerçek, MD,Varlık İ. Doğan, MD,Gürsu Kıyan, MD and Yılmaz F. Göğüş, MD
Anesthesia & Analgesia; January 2004 vol. 98 no. 1 68-69