EEC (Syndrome Ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente palatine)

29-06-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Troubles respiratoires
- Difficultés intubation
- Dysrégulation thermique.
- Malnutrition

Description:
- Affection autosomique dominante d'expression variable. Gène localisé en 7q21
- C'est une dysplasie ectodermique qui touche la peau, les cheveux et les sourcils , dents, les canaux lacrymaux, oreilles, muqueuses, glandes sudoripares, et Système nerveux central. La surdité est fréquente
- Classiquement elle associe des malformations de plusieurs doigts et orteils (pince de crabe) à une fente palatine.
- Cheveux clairsemés, atrésie des canaux lacrymaux responsables d'infections oculaires, photophobie; l'iris est souvent bleu
- Défaut de contrôle de la température centrale avec hyposudation et incapacité à lutter contre la chaleur, peut exister une hypothermie mais aussi des accès hyperthermiques
- Infections respiratoires fréquentes
- Hyperkératose, fragilité cutanée avec ulcères, déperdition cutanée, hypopigmentation
- Anomalies génito-réno-urinaires fréquentes.
- Scoliose parfois, hypoplasie maxillaire
- On peut voir une microcéphalie avec retard mental
- Dénutrition par mauvaise mastication, fente palatine

Implications Anesthésiques:
- Évaluation de la fonction respiratoire.
- Dépister une malformation rénale et évaluer la fonction rénale.
- Évaluer la dénutrition (1) et réaliser éventuellement une rénutrition préopératoire.
- Maintenir normothermie car tendance à l'hypothermie, hyposudation
- Éviter l'atropine (hyposudation)
- Si ventilation: Humidification bronchique , kinésithérapie respiratoire, aspirations fréquentes et lavages, prévenir les infections pulmonaires.
- Protéger la peau en peropératoire en raison de l'hyperkératose et du risque de déperdition.
- Protéger les yeux
- Intubation peut être difficile surtout si la fente palatine n'est pas fermée , la mise en place de plaque palatine aide à assurer l’étanchéité entre la cavité buccale (2) et les fosses nasales du palais et faciliter l'intubation.
- Pas de contre indications anesthésiques particulières.



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Voir en ligne : ORPHANET
*Illustration sur site Geneva Foundation for Medical Education and Research

*Informations sur site Ectodermal Dysplasia Society

* Syndromes dysmorphiques et maladies constitutionnelles du squelette: atlas
Par Giuseppe Canepa,Pierre Maroteaux,Vincenzo Pietrogrande- Piccin Nuova Libraria Spa

* (1)Anaesthetic problems in a child with ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate : The EEC syndrome
MIZUSHIMA A. ; SATOYOSHI M.
Juntendo univ. school medicine, dep. anesthesiology, Bunkyo-ku, Tokyo 113, JAPON- Anaesthesia 1992, vol. 47, no2, pp. 137-140 (7 ref.)
Wiley-Blackwell, Oxford, ROYAUME-UNI (1946) (Revue)

*(2) Prothèse Maxillo-Faciale et syndrome EEC- Cabinet Laboratoire
F. DESTRUHAUT, S. FUSARO, E. VIGARIOS, et P. POMAR Chirurgiens-dentistes E. TOULOUSE Prothésiste universitaire
Unité Fonctionnelle de Prothèse Maxillo-Faciale Service d’Odontologie CHU Rangueil