DYSTROPHIE MUSCULAIRE FACIOSCAPULOHUMERALE

LANDOUZY-DEJERINE (Maladie de)

31-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Voir caractères communs Dystrophies Musculaires

Problèmes majeurs
- Risque de décompensation respiratoire
- Troubles de la conduction auriculo-ventriculaire
- Curares dépolarisants contre indiqués
- Eviter les Halogénés

Description:
- Dystrophie musculaire
- Transmission autosomique dominante, plusieurs gènes portés par le chromosome 4 sont impliqués responsables d'une altération de la différenciation cellulaire. Le mécanisme moléculaire est mal connu, tous les malades porteurs de l'altération n'expriment pas la maladie.
- Fatigabilité musculaire débutant généralement par la face, progressant à la ceinture scapulaire, aux bras, puis les muscles abdominaux, le pelvis et les membres inférieurs.
- Visage figé, langue atrophiée, troubles de la déglutition (1).
- Cyphoscoliose, épaules et clavicules tombantes, omoplates en "ailes"
- Les muscles pelviens sont moins souvent touchés que dans la maladie de Duchenne, de même que le muscle cardiaque, mais ont été décrits quelques cas de paralysie atriale.
- La capacité vitale est altérée et il existe une propension aux infections pulmonaires.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les troubles de la conduction atriale et si besoin mettre en place une sonde d'entrainement.
- Évaluer la fonction respiratoire
- Prévenir l'inhalation par technique d'induction rapide en cas de dysphagie
- Éviter les curares dépolarisants, baisser les doses de curares non dépolarisants monitoriser la curarisation
- Éviter les Halogénés (hyperthermie maligne) et appliquer les précautions en rapport (CF Risque HM et myopathies)
- Risque de décompensation respiratoire postopératoire

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Voir en ligne : ORPHANET
* Illustrations sur site Clinical Medicine & Research

* Informations sur site AFM


* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

* (1) Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: A Radiologic and Manometric Study of the Pharynx and Esophagus. Stübgen et coll. - Dysphagia. 2008 Feb 8 [Epub ahead of print]

Tous droits réservés Patricia Momblano