DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE (Maladie de)

OU DYSTROPHIE PSEUDO HYPERTROPHIQUE

31-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Voir caractères communs Dystrophies Musculaires

Problèmes majeurs:
- Risque respiratoire post opératoire majeur
- Cardiomyopathie
- Troubles du rythme
- Contre indication des curares dépolarisants et des halogénés en raison du risque d'hyperthermie maligne

Description:
- Maladie héréditaire liée au X récessive
- Déficit en Dystrophine (protéine musculaire) par mutation génique.
- Forme la plus fréquente de Dystrophie Musculaire (1/3500 naissances)
- Faiblesse musculaire symétrique progressive au niveau de la ceinture pelvienne et des membres inférieurs, des muscles para vertébraux, troubles de la marche, scoliose. La déambulation devient impossible dans la première décennie
- Signe de Gower: l'enfant s'aide de ses membres supérieurs pour se mettre en position debout
- Certains muscles dont les mollets sont hypertrophiés.
- Les CPK sont élevés.
- Gastroparésie avec dilatation, constipation.
- Des contractures apparaissent dés l'âge de huit ans (par défaut de mise en jeu des muscles ago-antagonistes)
- Dégénérescence du muscle cardiaque conduisant à une cardiomyopathie dilatée, elle peut être associée à un insuffisance mitrale par dysfonction du muscle papillaire, troubles du rythme, de la conduction
- Insuffisance respiratoire secondaire aux pneumopathies d'inhalation et d'encombrement, à la faiblesse des muscles respiratoires, à la scoliose (1)
- Atrophie cérébrale variable associée par déficit en dystrophine cérébrale
- On peut voir des insuffisances surrénaliennes congénitales par hypoplasie congénitale (4) nécessitant la mise sous traitement substitutif

Implications Anesthésiques:
- Chirurgie souvent nécessaire pour des biopsies musculaires, correction de scoliose, traitement des contractures, ileus
- Évaluer la sévérité de l'affection, évaluation cardiaque avec échographie, il est préférable de réaliser une écho de stress pour dépister une atteinte latente (3), évaluation respiratoire
- Parfois nécessité de monter sonde d'entrainement en pré ou peropératoire
- Haut risque d'inhalation en cas de gastroparésie, choisir technique d'induction rapide
- Aspirer la salive en postopératoire car difficultés à la déglutition.
- Dilatation gastrique post opératoire : laisser à jeun pendant 48h en postopératoire, mettre une sonde gastrique durant cette période, éviter le décubitus à plat dos
- Grande sensibilité aux curares non dépolarisants, monitorer la curarisation
- Succinylcholine contre indiquée, risque d'hyperkaliémie
- Eviter les Halogénés (2), même si le risque accru d'Hyperthermie Maligne n’est pas établi.
- Appliquer les précautions d'usage de prévention de l'hyperthermie maligne(CF Risque anesthésique Myopathies)
- Éviter la dépression respiratoire pré et postopératoire: prudence avec les morphiniques de longue durée, faible prémédication,
- Éviter drogues ayant un rôle dépresseur myocardique, injection en titration.
- Réchauffer
- Pas de contre indications à l'ALR à priori, prudence au retentissement hémodynamique des ALR médullaires
- En postopératoire: surveillance respiratoire étroite, Ventilation mécanique de soutien, kinésithérapie
- Surveillance hémodynamique: une décompensation peut survenir en dépit d'une échocardiographie préopératoire normale,

RETOUR SOMMAIRE



Voir en ligne : ORPHANET
*Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

*Informations sur site AFM

*(1) Cardiopulmonary support in duchenne muscular dystrophy.
Finsterer J- Krankenstalt Rudolfstiftung, Postfach 20, 1180 Vienna, Austria
Lung. 2006 Jul-Aug;184(4):205-15.

*(2) Cardiac arrest after isoflurane anaesthesia in a patient with Duchenne's muscular dystrophy.
GA Chalkiadis , KG Direction . Chalkiadis GA , Branch KG .
James Paget Hospital, Department of Anaesthesia, Great Yarmouth, Norfolk.
Anaesthesia. 1990 Jan;45(1):22-5.

*(3) Bulletin d’information médicale sur les maladies neuromusculaires
Myoline
Septembre / Octobre 2006

*(4) Endocrinologie périnatale- Editions Doin
Par Yves Aigrain,Jean-Marie Limal,R Assathiany,A Barois,Collectif,

Tous droits réservés Patricia Momblano