DYSTROPHIE MUSCULAIRE D'EMERY-DREIFUSS

31-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Voir caractères communs Dystrophies Musculaires

Problèmes majeurs:
- Intubation difficile
- Cardiomyopathie
- Troubles conductifs sévères
- Contre indication aux curares dépolarisants
- Éviter les Halogénés

Description:
- Dystrophie musculaire par transmission récessive liée au X (mutation du gène codant l'émerine) ou autosomique dominante (mutation du gène codant les lamines A/C)
- Débute typiquement à l'adolescence
- Moins grave que la Dystrophie de Duchenne, elle associe:
-– Faiblesse musculaire lentement progressive des membres, débute au niveau huméral et péronier, gagne les genoux et les hanches puis les racines des membres supérieurs. Il existe une amyotrophie avec élévation des CPK
-– Cardiomyopathie avec troubles de la conduction évolutifs pouvant être fatals. Les troubles conductifs sont beaucoup plus fréquents que les altérations de la contractilité. Il peut exister une fibrose myocardique avec cardiomégalie. Cette atteinte peut être à l'origine de morts subites.
-- Contractures: Elles apparaissent avant la faiblesse musculaire, dès la petite enfance, touchent les muscles postérieurs du cou diminuant l'extension


Implications Anesthésiques:
- Prévoir une intubation difficile en raison de la raideur cervicale
- Échocardiographie et évaluation de la conduction cardiaque, prévoir entrainement rythmique temporaire systématique en periopératoire(1)
- Éviter les drogues cardiodépressives, surtout celles déprimant la conduction
- Les curares dépolarisants (succinylcholine) sont contre indiqués
- Attention à la position peropératoire en raison des contractures articulaires
- Bien qu'aucun cas d'Hyperthermie maligne n'ait été rapporté dans cette dystrophie il est prudent d'éviter les Halogénés de principe et de prévenir la survenue de l'hyperthermie maligne par les mesures d'usage (CF Risque Anesthésique Myopathies)
- Les Anesthésies locorégionales rachidiennes sont rendues difficiles par les déformations et les contractures vertébrales

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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

* Informations sur site AFM

(1) Emery-Dreifus syndrome
EMERY A. E. H. - Univ. Edinburgh, medical school, Edinburgh EH8 9AG, ROYAUME-UNI
Journal of medical genetics
1989, vol. 26, no10, pp. 637-641 (38 ref.)
BMJ Publishing Group, London, ROYAUME-UNI (1964) (Revue)


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