DYSTROPHIE MUSCULAIRE CONGENITALE

31-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Voir caractères communs Dystrophies Musculaires


Problèmes majeurs:
- Curares dépolarisants contre indiqués
- Éviter les Halogénés

Description:
- Dystrophie musculaire
- Transmission habituellement autosomique récessive
- L'age d'apparition et la sévérité sont variables, il existe de nombreuses formes issues de mutations génétique diverses
- On distingue des formes avec déficit en mérosine et des formes sans déficit en mérosine.
- Ensemble de pathologies dystrophiques musculaires présentes précocement, dès les premiers mois de la vie et caractérisées par une faiblesse musculaire avec hypotonie, contractures, arthrogrypose.
- Il peut exister des troubles de la déglutition
- L'atteinte musculaire prédomine au niveau proximal, l'évolution est lente.
- Scoliose et insuffisance respiratoire dans plusieurs formes (Fukuyama, deficit en Merosine, formes avec hypertrophie musculaire etc...)
- Comitialité fréquente, hydrocéphalie et retard mental présents dans certaines formes (Fukuyama)

Implications Anesthésiques:
- Outre les risques communs aux Dystrophies Musculaires, chacune des DMC a ses spécificités en particulier l'existence et la sévérité plus ou moins importante de l'atteinte respiratoire et la cardiomyopathie.
- Certaines formes présentent également des troubles de la déglution d'où la nécessité de prévenir l'inhalation.

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*Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

*Information sur site AFM

*Information sur site Emedicine fromWebMD:Congenital Muscular Dystrophy
Author: Glenn Lopate, MD, Associate Professor, Department of Neurology, Division of Neuromuscular Diseases, Washington University School of Medicine; Director of Neurology Clinic, St Louis ConnectCare; Consulting Staff, Department of Neurology, Barnes-Jewish Hospital

Tous droits réservés Patricia Momblano