DYSTONIE EN TORSION (Dystonie d'OPPENHEIM)

30-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Difficulté d'intubation
- Postures anormales

Description:
- Affection autosomique dominante observée surtout chez l'adulte, il existe une forme récessive, concerne le gène DYT1 codant pour une protéine appelée torsine A
- Tableaux variés
- Touche plus la population Juive Ashkénaze
- Désordres neurologiques: le pallidum interne (noyau gris), a en principe un rôle inhibiteur dans la fonction motrice. Dans la dystonie, ce noyau ne joue plus son rôle : les mouvements du malade deviennent incoordonnés, avec des contractions involontaires et soutenues de plusieurs groupes musculaires entraînant attitudes anormales et douleurs chez les enfants atteints par cette maladie.
- Existence de spasmes responsables de postures anormales, soutenues, majorées par le stress, diminuées par le sommeil. L'aspect le plus caractéristique est celui de la dysbasie lordotique, avec des redressements intermittents lors de la marche ("marche de dromadaire")
- Comme tous les muscles de l'organisme sont touchés, le handicap peut aller d'une paralysie de la marche à une paralysie générale . Dans les formes les plus graves, la dystonie peut compromettre la respiration, la déglutition et mettre en jeu le pronostic vital.
- Cet aspect permanent des postures peut conduire à une fibrose musculaire et des déformations: cyphoscoliose, lordose, raideur cervicale
- Le traitement repose sur l'administration de toxine botulique dans les formes localisés, certains anticholinergiques dans les formes généralisées. Dans les cas sévères la stimulation cérébrale du pallidum interne est proposée permettant le bocage à ce niveau

Implications Anesthésiques:
- Pas de contre indications à des agents anesthésiques
- Respecter la posture, l'anesthésie générale favorise le relâchement, mais les contractures peuvent persister.
- Risque d'inhalation à l'induction
- Si le désordre atteint la face, le cou, apparaissent des troubles respiratoires et des difficultés d'intubation: prévoir matériel d'intubation difficile
- Éviter la succinylcholine car l'existence de muscles dénervés favorise hyperkaliémie
- Préférer les benzodiazépines en prémédication


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