DOWN (Syndrome de)

Trisomie 21, Mongolisme

29-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Malformation cardiaque
- Instabilité atlo-axiale
- Difficultés d'intubation

Description:
- Affection congénitale: trisomie du chromosome 21 par délétion
- Au retard psychomoteur et au morphotype particulier peuvent s'associer des malformations variées.
- Brachycéphalie, epicanthus, fentes palpébrales rétrécies et obliques vers l'extérieur
- Palais ogival , larynx hypoplasique, nasopharynx rétréci, hypotonie des muscles pharyngés, macroglossie, sont responsables d' obstruction des voies aériennes supérieures et de syndrome d'apnée du sommeil
- Cou court et large
- Hyperlaxité ligamentaire, en particulier instabilité atlo-occipitale, hypotonie musculaire, petite taille
- Possibles malformations digestives (imperforation anale, atrésie duodénale)
- Malformations urinaires avec dilatations pyélocalicielles
- Hypothyroïdie plus fréquente en cas de trisomie 21 (1)
- Comitialité précoce ou lors de l'adolescence
- Cataracte dans 3% des cas (1)
- Reflux gastro-œsophagien
- Malformations cardiaques dans 40% des cas, canal atrio-ventriculaire, communication inter-auriculaire, tétralogie de Fallot, canal artériel persistant avec parfois shunt gauche-droit et hypertension artérielle pulmonaire
- Enfants sociables
- Fréquence d'apparition de leucose élevé (1)

Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardiaque avec échographie préopératoire, rechercher une hypertension artérielle pulmonaire
- Évaluer les difficultés d'intubation et dépister une instabilité atlo-occipitale
- Bilan thyroïdien
- Rechercher un syndrome d'apnée du sommeil
- Équilibrer la comitialité si présente
- Difficultés d'intubation, disposer du matériel d'intubation difficile, être prudent face au risque de sub luxation atlo-occipitale et donc mobiliser la tête avec prudence surtout lors de la laryngoscopie
- Utiliser une sonde d'intubation de calibre petit par rapport à la normale
- Prévenir inhalation lors de l'intubation (2)
- Surveillance respiratoire postopératoire en raison du risque d'obstruction des voies aériennes supérieures
- Prévention endocardite si cardiopathie et fonction de la chirurgie
- Atropine en prémédication utilisée pour diminuer l'hypersialorrhée, et tendance à la bradycardie (3), mais il existerait une sensibilité accrue à l'effet mydriatique et chronotrope de l'atropine (altération des récepteurs cholinergiques)
- Si hypertension artérielle pulmonaire: éviter facteurs la majorant: Hypercapnie, Protoxyde d'azote


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Voir en ligne : ORPHANET
*Illustration sur site Stanford Children's Health

* Ketamine, midazolam and vecuronium infusion Anaesthesia for Down's syndrome and congenital heart disease
D. P. RILEY, L. J. McBRIDE- Anaesthesia Volume 46, Issue 2, pages 122–123, February 1991

*(1) Prise en charge des maladies génétiques en pédiatrie
Par Didier Lacombe,S Lyonnet,Marie-Louise Briard- Editions Doin

*(2) Anesthesia and Down Syndrome sur site national down syndrome society

*(3) Bradycardia During Induction of Anesthesia with Sevoflurane in Children with Down Syndrome
F. W.Kraemer,P.A.Stricker,H.G.Gurnaney, H.McClung, M. R.Meador, MS, E.Sussman, B. J.Burgess,B.Ciampa, J.Mendelsohn, M.A.Rehman and M.F.Watcha, MD- Anesthesia & Analgesia-November 2010 vol. 111 no. 5 1259-1263