DIGEORGE (Syndrome de)

Velo-Cardio-Facial Syndrome

29-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Hypocalcémie
- Déficit immunitaire
- Anomalies cardiovasculaires
- Anomalies des voies aériennes (trachéomalacie, compression par anomalie vasculaires).

Description:
- Le syndrome de DiGeorge ou microdélétion du 22q11 touche un enfant sur 4000 naissances.
- Transmission autosomique dominante
- Anomalie de développement des 3° et 4° arcs pharyngés
- Tableaux cliniques sont variés
- Dysmorphie faciale: Télécanthus, ouverture des yeux rétrécie, oreilles petites rondes et basses implantées, atrésie des choanes, bouche petite, racine du nez aplatie.
- Cardiopathie congénitale dans 75% des cas: coarctation aortique, artère sous clavière aberrante
- Hypocalcémie néonatale fréquente par hypoparathyroïdie
- Déficit dans l'immunisation médiée par Lymphocytes T (1). On peut voir des thrombopénies auto-immunes, des polyarthrites juvéniles auto-immunes
- Fente palatine (10% des cas), insuffisance vélaire (constante) sont à l'origine de troubles alimentaires et d'un nasonnement de la voix
- Malformations rénales fréquentes: 36% des cas
- Petite taille, possible déficit en hormone de croissance
- Retard mental de degré variable, atteinte psychiatrique chez 20% des adultes en particulier syndrome bipolaire
- Atrésie œsophagienne, imperforation anale, hernie diaphragmatique

Implications Anesthésiques:
- Echographie cardiaque systématique
- Calcémie préopératoire
- Echographie rénale
- Difficultés d'intubation, risque majeur d'inhalation(4), risque d'intubation sélective (trachée courte)
- Prévenir inhalation: préférer technique d'intubation rapide
- Filière nasale rétrécie : difficultés pour intubation nasale et la mise en place de sonde nasogastrique
- Surveiller étroitement la calcémie, Eviter facteurs potentialisant l'hypocalcémie:hypocapnie (2)
- Du fait des altérations immunologiques: respecter aseptie rigoureuse et si nécessité de transfusion sanguine utiliser des produits sanguins irradiés et déleucocytés.
- Prévention de l'endocardite si chirurgie à risque et si malformations cardiaques.
- Il peut y avoir altération du métabolisme des catécholamines (altération du gène concerné) d'où prudence dans leur utilisation(3).

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Voir en ligne : ORPHANET
*Prise en charge des maladies génétiques en pédiatrie
Par Didier Lacombe,S Lyonnet,Marie-Louise Briard-Editions Doin

* Medscape :DiGeorge Syndrome

*Information et illustration sur Drugs Information Online

*(1) Nippon Ketsueki Gakkai Zasshi. 1983 Feb;46(1):216-20.
Hemopoietic changes in partial DiGeorge syndrome (partial thymic hypoplasia).
Koizumi S, Ueno Y, Miura M, Yamagami M, Horita S, Miyawaki T, Taniguchi N.

(2) Anesthesia for Surgery in an Infant with DiGeorge Syndrome
Flashburg MH, Dunbar BS, August G, Watson D.
Anesthesiology:
May 1983 - Volume 58 - Issue 5 - ppg 479-480

(3) Anaesthesia for genetic, metabolic & dysmorphic syndromes of childhood
Baum and O'Flaherty- Lippincott Williams & Wilkins

*(4)Aspiration pneumonia in the child with DiGeorge syndrome -A case report-Korean J Anesthesiol. 2011 June; 60(6): 449–452.
Published online 2011 June 1