CYSTINURIE

29-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Lithiases rénales
- Insuffisance rénale

Description:
- Affection héréditaire, de transmission autosomique récessive, secondaire à un trouble de réabsorption des acides aminés: cystine , lysine, arginine et ornithine à travers les cellules endothéliales du tubule rénal et du tractus digestif.
- Il existe une perte excessive de ces Acides Aminés au niveau urinaire responsable de lithiases et insuffisance rénale.
- Il existe trois formes phénotypiques, et seules les formes homozygotes sont associées à des lithiases urinaires
- Traitement: La transplantation rénale : curative, et régime pauvre en sel et protéines
- Possible retard mental

Implications Anesthésiques:
- Prévenir la formation de ces lithiases et enlever ou dissoudre les lithiases existantes:
-- restriction des apports en précurseurs,
-- apports liquidiens importants (4000ml/j),
-- alcaliniser les urines
-- maintenir bonne diurèse
-- en periopératoire: éviter tous les facteurs d'antidiurèse, alcaliniser de principe avant le jeun per os,
- Sensibilité aux infections urinaires
- Évaluer la fonction rénale en préopératoire


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Voir en ligne : ORPHANET
*Information sur site (Association pour la recherche et l'information sur la Cystinurie):ARIC