CRI DU CHAT

LEJEUNE (Syndrome de)

29-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Risque respiratoire
- Malformations cardiaques
- Intubation difficile

Description:
- Affection sporadique liée à la délétion du bras court du 5° chromosome.
- 1/50 000 naissances
- Ce Syndrome a été décrit en raison du son aigu produit lors des pleurs. Ce cri particulier perdure même à l'âge adulte, il est secondaire à l'hypoplasie du larynx.
- Mortalité importante pendant l'enfance, les survivants ont un profond retard mental.
- Microcéphalie, face ronde, hypertélorisme, épicanthus
- Le larynx peut être rétréci, il peut exister une laryngomalacie, une paralysie des cordes vocales.
- Épiglotte longue, palais ogival, rétrognathie, possible fente palatine, mauvaise implantation dentaire, cou court, mauvaise succion, trouble de la déglutition en raison de ces malformations.
- Reflux gastro-oesophagien classique
- Hypotonie
- Malformations cardiaques
- Retard de croissance, scoliose, pieds plats

Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardiaque
- Intubation souvent difficile quelque soit la technique
- Prévoir technique d'induction rapide en raison du risque d' inhalation
- Surveillance respiratoire étroite en postopératoire car risque d'obstruction des Voies aériennes supérieures
- Il n'a pas été décrit d'association à une hyperthermie maligne ou une rhabdomyolyse lors d'utilisation de curares dépolarisants
- Possible sensibilité aux curares non dépolarisants du fait de l'hypotonie musculaire
- Risque infectieux pulmonaire par déficience fonctionnelle du larynx et reflux gastro oesophagien génant la nutrition.
- Prévention de l'endocardite bactérienne dans les chirurgies à risque
- Troubles de la régulation thermique décrits (1)


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Voir en ligne : ORPHANET
*Illustration sur site Forgotten Diseases Research Foundation

*Information sur site Emedicine fromWebMD:Cri-du-chat Syndrome
Author: Harold Chen, MD, MS, FAAP, FACMG, Professor, Departments of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology, and Pathology, Director of Genetic Laboratory Services, Louisiana State University Medical Center

*(1) Anaesthetic considerations for the patient with cri du chat syndrome.
Brislin RP, Stayer SA, Schwartz RE.
Paediatr Anaesth. 1995;5(2):139-41.
St. Christopher's Hospital for Children, Philadelphia, PA 19134, USA.