ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

CORNELIA DE LANGE (Syndrome de)

Brachmann-de Lange (Syndrome de) - Nanisme d'Amsterdam

par Dr MOMBLANO Patricia


Problèmes majeurs:
- Risque majeur d'inhalation.
- Difficultés d'intubation.
- Sensibilité variable aux drogues anesthésiques.
- Dépression immunitaire fréquent.

Description:
- Affection autosomique à priori dominante, la mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50% des cas. Il existe aussi des formes sporadiques.
- 2/3 des patients atteints  décèdent dans la première année de vie par complications pulmonaires essentiellement.
- Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme.
- Nanisme proportionné avec retard mental (deficit en GH retrouvé), microbrachycéphalie, micomélie des membres supérieurs, contracture en flexion des coudes, épilepsie, hypertonie, hypoacousie
- Cou palmé, court, palais ogival, parfois fente palatine, micrognathie , couleur cyanique du tour des lèvres sans hypoxie, sourcils épais, implantation basse des cheveux, hirsutisme.
- Difficultés à déglutition; Reflux Gastro oesophagien; inhalation avec pneumopathies fréquentes et atteinte respiratoire; malformations du tractus digestif (volvulus, sténose du pylore)
- il peut exister un  defect du septum interventriculaire, troubles du rythme possibles.
- Comportement asocial, autiste, auto destructeur.
- Peut exister une thrombopénie.

Implications Anesthésiques:
- Patient non coopérant
- Évaluation neurologique, stabiliser comitialité.
- Rechercher des déficits endocriniens associés
- Bilan cardiologique.
- Evaluer les risques d'inhalation et le retentissement sur la fonction respiratoire.
- Évaluer les difficultés d'intubation.
- Rechercher une thrombopénie
- Difficultés d'intubation, essayer de maintenir une ventilation spontanée jusqu'à la mise en place de la sonde d'intubation, disposer du matériel d'intubation difficile, il est préfèrable d'intuber le patient éveillé sous fibroscope.
- Induction anesthésique prudente, sensibilité possible.
- Surveillance respiratoire post opératoire étroite:
* Retards de réveil sont fréquents.
* Risque d'apnée post opératoire, des cas d'apnée prolongée ont été décrits avec les curares dépolarisants (suxamethonium).
* Risque d'inhalation à l'extubation.
- Abord veineux difficile suite à la micromélie.
- Interférences médicamenteuses : patients fréquemment sous anti convulsivants .
- Il y aurait des risque d'hyperthermie maligne sous Halothane. Cependant le sevoflurane n'est pas contre indiqué. Il est préconisé, associé à des pulverisations de Lidocaïne sur les cordes vocales, pour faciliter l' intubation en ventilation spontanée.
- Prévention de l'endocardite si la chirurgie le nécessite.
- L'anesthésie loco régionale, bien que non contre indiquée, est rendue difficile par l'absence de coopération.

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Voir en ligne : ORPHANET

* CdLS Foudation Anesthetic and Airway Management of Patients with Cornelia de Lange Syndrome By Yvon Bryan, M.D., Anesthesiology-Pediatric Anesthesia at Wake Forest Baptist Medical Center - February 2016

*Information et llustration sur Genetic Home Reference: Cornelia De Lange Syndrome

* Anesthetic considerations in a patient with Cornelia de Lange syndrome.
Vestergaard L, Dey N, Winding R.
J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2015;31(3):419-420. doi:10.4103/0970-9185.161732

* Sedation and general anesthesia for patients with Cornelia De Lange syndrome
Moretto A, Scaravilli V, Ciceri V, Bosatra M, Giannatelli F, Ateniese B, Mariani M, Cereda A, Sosio S, Zanella A, Pesenti A, Selicorni A.
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Jun;172(2):222-8. doi: 10.1002/ajmg.c.31493.

*General anesthesia for a patient with Cornelia de Lange syndrome
YOKOYAMA T; TOMODA M; NISHIYAMA T; MATSUDA T; FUJIMOTO S; HANAOKA K; MANABE M
Masui-2000, vol. 49, no7, pp. 785-787 (6 ref.)- Kokuseido

* Spinal anesthesia in a child with Brachmann-de Lange (Cornelia de Lange) syndrome- Ludmyla K (1) Elena S(1) Enrique F(2) Jacob -
Journal of Anesthesia Volume 1 / 1987 - Volume 24 / 2010