CORNELIA DE LANGE (Syndrome de)

Brachmann-de Lange (Syndrome de) - Nanisme d'Amsterdam

25-06-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Inhalation
- Difficultés d'intubation
- Sensibilité variable aux drogues anesthésiques
- Dépression immunitaire fréquente

Description:
- Affection autosomique à priori dominante, la mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50%
- Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme.
- Nanisme proportionné avec retard mental (deficit en GH retrouvé), microbrachycéphalie, micomélie des membres supérieurs, contracture en flexion des coudes, épilepsie, hypertonie, hypoacousie
- Cou palmé, court, palais ogival, parfois fente palatine, micrognathie , couleur cyanique du tour des lèvres sans hypoxie, sourcils épais, implantation basse des cheveux, hirsutisme.
- Difficultés à déglutition , Reflux Gastro oesophagien, inhalation avec pneumopathies fréquentes, malformations du tractus digestif (volvulus, sténose du pylore)
- Possible defect du septum interventriculaire
- Comportement asocial, autiste, auto destructeur
- Peut exister une thrombopénie

Implications Anesthésiques:
- Évaluation neurologique, stabiliser comitialité. Bilan cardiologique. Évaluer les difficultés d'intubation. Rechercher une thrombopénie
- Difficultés d'intubation, essayer de maintenir une ventilation spontanée jusqu'à la mise en place de la sonde d'intubation, disposer du matériel d'intubation difficile
- Risque d'inhalation lors de l'induction
- Induction anesthésique prudente, sensibilité possible
- Risque d'apnée post opératoire: surveillance respiratoire
- Abord veineux difficile suite à la micromélie
- Interférences médicamenteuses : patients fréquemment sous anti convulsivants
- Prévention de l'endocardite si la chirurgie le nécessite
- Recherche déficits endocriniens associés

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Voir en ligne : ORPHANET
*Information & Illustration sur site Emedicine fromWebMD:
Cornelia De Lange Syndrome
Author: Mustafa Tekin, MD, Associate Professor, Division of Pediatric Molecular Pathology and Genetics, Ankara University School of Medicine, Turkey
Coauthor(s): Joann Bodurtha, MD, MPH, Professor, Department of Human Genetics, Virginia Commonwealth University

*General anesthesia for a patient with Cornelia de Lange syndrome
YOKOYAMA T; TOMODA M; NISHIYAMA T; MATSUDA T; FUJIMOTO S; HANAOKA K; MANABE M
Masui-2000, vol. 49, no7, pp. 785-787 (6 ref.)- Kokuseido

* Spinal anesthesia in a child with Brachmann-de Lange (Cornelia de Lange) syndrome- Ludmyla K (1) Elena S(1) Enrique F(2) Jacob -
Journal of Anesthesia Volume 1 / 1987 - Volume 24 / 2010


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