CONRADI - HUNERMANN (Sd de)

CHONDRODYSTROPHIE CALCIFIANTE

27-06-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Possibles difficultés d'intubation
- Fragilité cutanée

Description:
- Il existe plusieurs types de chondrodysplasie calcifiante: dominante liée au X, autosomique dominante, autosomique récessive
- Le Syndrome de Conradi-Hunermann est une variété de chondrodysplasie ponctuée, elle est dominante liée au chromosome X
- Syndrome polymalformatif associant: retard de croissance,
visage aplati, bosses frontales, fente palatine, palais ogival,cou court, sténose sous glottique (1), tracheomalacie (2), micrognathie, cataracte, microphtalmie , hypoacousie, ichtyose, alopécie, pores dilatées, scoliose, membres courts et de taille inégale, malformations rénales et cardiaques

Implications Anesthésiques:
- Evaluation préopératoire cardiaque, respiratoire, rénale
- Évaluation ORL
- Risque intubation difficile, de plus peut exister une hypoplasie de l'odontoide responsable d'une instabilité atlo-occipitale: en faire le diagnostic en préopératoire (2)
- En raison du risque de sténose sous glottique choisir une sonde d'intubation de petit diamètre .
- Risque d'obstruction post opératoire des voies aériennes supérieures en raison de la trachéomalacie (2): surveillance étroite en post opératoire
- Du fait de l'ichtyose il est important de protéger la peau, les adhésifs sont inefficaces et les divers cathéters, sondes seront fixés étroitement, ou cousus.
- L'Ichtyose peut aussi altérer la régulation thermique.
- Attention à l'installation sur la table d'opération en raison des malformations.


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Voir en ligne : ORPHANET
*(1) Chondrodysplasia Punctata and Subglottic Stenosis
S. Karoutsos, MD, A. Lansade, MD, G. Terrier, MD, and D. Mouliès, MD Departments of Anesthesia and Pediatric Surgery, CHRU Dupuytren, Limoges, France
Anesthesia & Analgesia 1999;89:1322–3

*(2) Trachéobronchomalacie chez un adulte souffrant de dyschondroplasie métaphysaire
O. Takkunen, D. Cozanitis, P. Halttunenand I. Kaitila
Annales Françaises d’Anesthésie et de Réanimation
Volume 5, Issue 5, 1986, Pages 527-529

*Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Presenting For Surgery And Anesthesia
M. Said Maani Takrouri, A. al Maghayreh & M. R. Obeidat
The Internet Journal of Anesthesiology. 2009 Volume 19 Number 1


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