ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

CHOREE DE HUNTINGTON

par Dr MOMBLANO Patricia


Problèmes majeurs:
- Sensibilité aux curares dépolarisants.
- Risque d'inhalation

Description:
- Maladie à transmission autosomique dominante de la famille des ataxies cérébelleuses. Elle est due à la mutation du gène codant la huntingtine (dont le rôle est mal connu)
- La pénétrance est complète, c'est à dire que individu porteur de la mutation développera obligatoirement la maladie.
- Installation entre 30 et 40 ans, parfois plus tôt
- Dégénérescence de certains neurones du striatum , du cortex cérébral et du système nerveux central , élargissement des ventricules
- Elle se traduit principalement par des mouvements anormaux et des troubles du comportement: chorée, ataxie, dysarthrie, déficience mentale et de jugement, instabilité émotionnelle, troubles psychiatriques, troubles de la mémoire, régurgitations et risque d'inhalation (1), atteinte respiratoire
- Les fonctions motrices des patients se détériorent progressivement jusqu’à l’impossibilité d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seul, de se nourrir ou même de communiquer.
- Les fonctions cognitives des patients déclinent dans le temps jusqu’au stade de démence.
- Il peut y avoir une perte de poids, alors que les apports sont inchangés, bien antérieure à l'appariton des autres signes.
- Le diagnostic est clinique et génétique.
- ll n’existe pas de traitement curatif de la maladie à ce jour, cependant des traitements symptomatiques sont efficaces. Le maintien du patient dans un environnement stimulant socialement et intellectuellement peuvent permettre de stabiliser son état pendant plusieurs années.
- Les butyrophénones et les phénothiazines contrôlent efficacement la chorée et l'instabilité émotionnelle, de même le lithium, les benzodiazépines

Implications Anesthésiques:
- Risque d'interférences médicamenteuses entre les drogues anesthésiques et les traitements psychiatriques.
- Prudence avec le Thiopenthal (3): les doses théoriques peuvent être responsable d'un retard de réveil, de spasmes musculaires généralisés (trismus), mais les Barbituriques ont été utilisés dans de nombreux cas sans problèmes.
- Prémédication avec benzodiazépines (1), induction en titration
- Pas de problèmes décrits avec les curares non dépolarisants ni avec les Halogénés (4)(5)(7).
- On peut rencontrer une diminution de l'activité des pseudocholinestérases. et un cas de retard de décurarisation à la succinyl choline a été décrit (6)
- Propofol utilisé sans incidents (2)(7)
- En raison de l'aggravation des mouvements choréiformes par les drogues anticholinergiques, l'Atropine est à éviter.
- Technique d'intubation rapide pour éviter l'inhalation
- En cas d'ALR le risque de traumatisme peropératoire lié aux mouvements anormaux peut représenter un problème réel (1)

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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur le site de l'INSERM

* Neurologie Par Anthony Béhin,Pierre-François Pradat - Editions Doin

* (1) [Successful Spinal Anesthesia in a Patient with Huntington’s Chorea-
Asım Esen, Pelin Karaaslan, Rahmi Can Akgün and Gülnaz Arslan
Anesthesia & Analgesia August 2006 vol. 103 no. 2 512-513

* (2) Propofol and remifentanil total intravenous anesthesia for a patient with Huntington disease
MACPHERSON Peter, HARPER Ian, MACDONALD Iain
Journal of clinical anesthesia ISSN 0952-8180
2004, vol. 16, no7, pp. 537-538 ,Elsevier,

* (3) Blanloeil Y, Bigot A, Dixneuf B. Anaesthesia in Huntington’s
chorea. Anaesthesia 1982;37:695– 6

* (4) A safe anaesthetic in Huntington's disease?, J Soar and KH Matheson, Anaesthesia 48 (1993), pp. 743–744.

* (5) Sevoflurane and mivacurium in a patient with Huntington's chorea, P Nagele and AF Hammerle, Br J Anaesth 85 (2000), pp. 320–321

* (6) A case of prolonged apnea in Huntington's chorea, W Gualandi and G Bonfanti, Acta Anaesth 19 (Suppl 6) (1968), pp. 235–238.

* (7) Anesthetic Management of Patients with Huntington Disease-Jonathon E. Kivela, MD*, Juraj Sprung, MD, PhD*, Peter A. Southorn, MD*, James C. Watson, MD† and Toby N. Weingarten, MD*- Anesthesia & Analgesia February 2010 vol. 110 no. 2 515-523