CHARCOT-MARIE-TOOTH (Maladie de)

26-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problème majeur:
- Baisse de la réserve respiratoire.
- Eviter les curares dépolarisants si amyotrophie

Description:
- Fréquence: 1 naissance sur 2500 en France.
- Ne pas confondre avec la Maladie de Charcot
- Neuropathie périphérique héréditaire sensitivo-motrice qui n’entraîne pas de retard mental.
- Il existe plusieurs formes, autosomiques dominantes ou récessives, et liées à l'X dominantes ou récessives. Elles peuvent toucher la myéline (la vitesse de transmission de l'influx nerveux est ralentie) ou l'axone (l'intensité du signal électrique est diminuée)
- Débute par une atrophie du muscle péronier puis s'étend aux autres muscles des membres inférieurs responsable de troubles de la marche, puis gagne les membres supérieurs (faiblesse musculaire avec difficultés à l'ecriture) et les muscles respiratoires dans les formes sévères,
- Déformations au niveau des pieds par atteinte de la musculature intrinsèque du pied.
- Déformations au niveau de la colonne vertébrale: scoliose dans un peu moins de 50% des cas.
- Parésie des cordes vocales, rare.
- Il peut s'associer une atteinte sympathique provoquant une dysautonomie neuro-végétative avec dysrégulation thermique
- Exacerbation par la grossesse avec extension aux muscles respiratoires.



Implications Anesthésiques:
- Évaluation respiratoire et neurologique
- Évaluer la parésie des cordes vocales
- La succinyl choline a été largement utilisée sans complications (1) mais il est préférable de la contre indiquer en cas d'amyotrophie de par le risque d'hyperkaliémie.
- Dans les formes évoluées on observe une sensibilité accrue aux curares non dépolarisants.(2)
- La régulation thermique peut être altérée par dysfonction du Système Nerveux autonome
- Pas de contre indication à l'ALR médullaire
- La parésie des cordes vocales est souvent bien tolérée chez l'adulte mais peut conduire à une trachéotomie chez l'enfant
- L'exacerbation par la grossesse augmente la fréquence des accouchements déclenchés ou des césariennes
- Il n'y a pas d'association avec l'hyperthermie maligne (Anesthesia for genetic, metabolic, and dysmorphic syndromes of childhood Par Victor C. Baum, Jennifer E. O'Flaherty) , bien que soit rapporté un cas sous sevorane (3).

RETOUR SOMMAIRE

Voir en ligne : ORPHANET

*Informations sur site Emedicine fromWebMD: Charcot-Marie-Tooth Disease
Author: Divakara Kedlaya, MBBS, Clinical Associate Professor, Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Loma Linda University School of Medicine; Medical Director, Physical Medicine and Rehabilitation and Pain Management, St Mary Corwin Medical Center


*(1) Anaesthesia for charcot-marie-tooth disease: a review of 86 cases
Joseph F. Antognini
Canadian Journal of Anesthesia
Volume 39, Number 4, 398-400, DOI: 10.1007/BF03009054
Clinical Reports


*(2) Prolonged vecuronium neuromuscular blockade associated with Charcot Marie Tooth neuropathy
D. Pogson- J. Telfer and S. Wimbush
Br. J. Anaesth. (2000) 85 (6): 914-917.

*(3) [Malignant hyperthermia during sevoflurane administration.
Ducart A, Adnet P, Renaud B, Riou B, Krivosic-Horber R.
Department of Anesthesiology and Critical Care, CHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.-Anesth Analg. 1995 Mar;80(3):609-11.