CANAVAN (Maladie de)

Acidurie Acétylaspartique

26-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Sécrétions orales importantes
- Reflux gastro oesophagien, défaut de déglutition
- Comitialité
- Dénutrition
- Risque respiratoire
- Contre indication des curares dépolarisants

Description:
- Leucodystrophie
- Transmission autosomique récessive, démyélinisation liée à une accumulation en acide N-acetylaspartique par déficit en aspartoacylase,
- Installation très précoce et habituellement létale dans la première décennie de vie. Plus fréquente dans la population juive Ashkénaze
- Macrocéphalie, hypotonie, chute de la tête, détérioration mentale, spasticité, comitialité,choréathétose, cécité par atrophie du nerf optique, mutisme, hypersécrétions orales, atonie des voies aériennes, reflux gastrooesophagien,
- Malnutrition par difficultés à la déglutition

Implications Anesthésiques:(1)
- Évaluer l'importance de l'atteinte neurologique
- L’alimentation par sonde gastrique ou gastrostomie peut être requise en raison des difficultés d’alimentation et des risque d’inhalation.
- L'intubation est rendue difficile par le volume de la tête, il est important alors de surélever les épaules pour permettre l'extension du cou lors de la laryngoscopie(2)
- Risque d'inhalation: technique d'intubation rapide
- Maintenir les anticomitiaux , mais tenir compte de leur interférence avec le métabolisme des drogues anesthésiques
- Il est possible d'utiliser les anticholinergiques en prémédication pour assécher les sécrétions.
- La succinylcholine est contre indiquée (risque d'hyperkaliémie), sensibilité aux curares non dépolarisants.
- Prudence avec les dépresseurs de la fonction respiratoire
- Du fait de l’existence d’un syndrome extra-pyramidal éviter les drogues pouvant l’exacerber (neuroleptiques).
- Si nausées: Le Métoclopramide peut avoir des effets extra pyramidaux et devra donc être évité, par contre l'Ondansétron est un produit sans risque à priori comme antiémétique à condition de rester prudent dans le dosage (3)
- Il y a un risque d'obstruction des voies aériennes supérieures en particulier après extubation d'où nécessité d'une surveillance postopératoire renforcée.
- Monitoriser la curarisation, possible sensibilité aux curares non dépolarisants

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Voir en ligne : ORPHANET
*(1) Anaesthetic considerations for the child with leukodystrophy.Tobias JD.
Department of Anesthesiology, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee 37232.Can J Anaesth. 1992 Apr;39(4):394-7.


*(2) Anesthesia for genetic, metabolic, and dysmorphic syndromes of childhood
Par Victor C. Baum,Jennifer E. O'Flaherty- LippincottWilliams & Wikins


*(3) Extrapyramidal Reactions to Ondansetron: Cross-Reactivity Between Ondansetron and Prochlorperazine?
Juraj Sprung, MD PhD,Faisal M. Choudhry, MD and Brian A. Hall, MD - Anesthesia & Analgesia
May 2003 vol. 96 no. 5 1374-1376


* Canavan Research Foudation