ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

BLOCH-SULZBERGER (Syndrome de) CF Incontinentia Pigmenti

par Dr MOMBLANO Patricia


Poblèmes majeurs:
- Atteinte neurologique.
- Difficultés d' intubation.

Description:
- Maladie génétique dominante liée au chromosome X. Elle est  le plus souvent mortelle chez l'homme.
- Liée à une altération du gène NEMO (NFkB essential modulator) régulateur indispensable dans les processus immunitaires, inflammatoires, et d’apoptose (auto-destruction des cellules anormales).
- Débute à la naissance.
- Atteinte cutanée avec éruption vésiculaire sur le tronc et les extrémités évoluant vers des lésions verruqueuses puis maculeuses gris clair. Ces lésions cutanées sont précoces et se résolvent progressivement, elles disparaissent à l'age adulte laissant des tâches cicatricielles pâles.
- Atteinte du Système nerveux central avec retard psychomoteur, paralysie spastique plus ou moins étendue, microcéphalie, hydrocéphalie, atrophie corticale, épilepsie.
- Atteinte oculaire: rétinite, cataracte, cécité fréquente
- Malformations osseuses: déformations thoraciques, spina bifida, nanisme, fente palatine mais développement de la mâchoire normal, malformations dentaires.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les difficultés d'intubation, l'état dentaire.
- Il n'y a pas de contre indication concernant la technique anesthésique.
- Contrôler l'épilepsie et tenir compte du risque d'interférences avec le métabolisme des drogues anesthésiques en cas de prise d'anticomitiaux.
- Éviter la succinylcholine si existe une paralysie spastique (risque d'hyperkaliémie).
- Documenter l'atteinte neurologique avant de procéder à une ALR.
- L'anesthésie perimédullaire peut être rendue difficile par les déformations.
- Possibilité d'hyperréflexie autonomique aboutissant à une Hypertension artérielle sévère en cas d' atteinte médullaire haute.



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Voir en ligne : ORPHANET

* Incontinentia Pigmenti Updated: Mar 05, 2019 Author: Kara N Shah, MD, PhD; Chief Editor: Dirk M Elston, MD

* Site de l'HAS Incontinentia Pigmenti

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