BLOCH-SULZBERGER (Syndrome de) CF Incontinentia Pigmenti

26-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Poblèmes majeurs:
- Atteinte neurologique
- Difficultés d' intubation

Description:
- Maladie génétique dominante, liée au X, le plus souvent mortelle chez l'homme.
- Liée à une altération du gène NEMO (NFkB essential modulator) régulateur indispensable dans les processus immunitaires, inflammatoires, et d’apoptose (auto-destruction des cellules anormales).
- Débute à la naissance.
- Atteinte cutanée avec éruption vésiculaire sur le tronc et les extrémités évoluant vers des lésions verruqueuses puis maculeuses gris clair. Ces lésions cutanées sont précoces et se résolvent progressivement, elles disparaissent à l'age adulte laissant des tâches cicatricielles pâles.
- Atteinte du Système nerveux central avec retard psychomoteur, paralysie spastique plus ou moins étendue, microcéphalie, hydrocéphalie, atrophie corticale, épilepsie.
- Atteinte oculaire: rétinite, cataracte, cécité fréquente
- Malformations osseuses: déformations thoraciques, spina bifida, nanisme, fente palatine mais développement de la mâchoire normal, malformations dentaires.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les difficultés d'intubation, état dentaire.
- Il n'y a pas de contre indication concernant la technique anesthésique.
- Contrôler l'épilepsie et tenir compte du risque d'interférences avec le métabolisme des drogues anesthésiques en cas de prise d'anticomitiaux.
- Éviter la succinylcholine si existe une paralysie spastique (risque d'hyperkaliémie).
- Documenter l'atteinte neurologique avant de procéder à une ALR.
- Possibilité d'hyperréflexie autonomique aboutissant à une Hypertension artérielle sévère en cas d' atteinte médullaire haute.



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Voir en ligne : ORPHANET
*Association Incontinentia Pigmenti FRANCE

*Illustration sur site Medscape

*Illustration sur site DermIS

*Illustration sur site Visuals.unlimited