APERT (Syndrome de)

Acrocéphalosyndactyly type I

17-09-2014, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Difficultés d'intubation
- Complications respiratoires
- Hypertension intra crânienne

Description:
- Maladie génétique de transmission autosomique dominante liée à la mutation du gène FGFR2 : fibroblast growth factor-2, prévalence: 1/60 000
- Caractérisée par des malformations sévères: craniosténose, dysmorphie craniofaciale, syndactylie cutanéo-osseuse symétrique au niveau des mains et des pieds.
- Le syndrome d'Alpert représente 4.5% des cas de craniosténose. Il résulte de la fusion prématurée des os du crâne empêchant leur développement normal: le crâne pousse en prenant l'aspect d'une "tour".
- Dysmorphie céphalique majeure: le milieu du visage est hypoplasique, encastré dans la face, front proéminent, nez en bec de perroquet, exophtalmie et hypertélorisme, mâchoire supérieure hypoplasique. Fente palatine, strabisme, surdité peuvent exister.
- Anomalie au niveau des voies aériennes:
-- supérieures par diminution de la taille du nasopharynx, atrésie ou rétrécissement des choanes,
-- inférieures avec sténose trachéale, anomalie du cartilage trachéal pouvant être responsable de décès précoce.
-Hypersécrétion salivaire et syndrome d'apnée du sommeil sont classiques éventuellement associés à un coeur pulmonaire.
- Retard intellectuel à des degrés variables, la débilité est fréquente.
- Autres anomalies squelettiques: rhizomélie, aplasie ou enraidissement des épaules, des hanches, dans plus de 60% des cas il existe une fusion cervicale C5-C6,
- Malformations cardiaques plus rares: communication inter ventriculaire, sténose de l'artère pulmonaire, coarctation de l'aorte...
- L'hyperhydrose est commune, dans 10% des cas il existe des anomalies génito-urinaires.
- Le risque d'hypertension intracrânienne est élevé en dépit de la chirurgie reconstructrice.
- La syndactylie touche les mains et les pieds avec fusion plus ou moins complète des doigts surtout les 2eme 3eme et 4eme; dans les formes sévères tous les doigts sont soudés.

Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardiaque: malformations, coeur droit.
- Évalution respiratoire: rechercher un syndrome d'apnée du sommeil , l'appareiller.
- Évaluation des malfomations des voies aériennes, recherche sténose trachéale.
- Radiographie du rachis cervical pour diagnostiquer une fusion des vertèbres cervicales: fondamental.
- Évaluer la fonction rénale en cas de malformations rénales.
- Si chirurgie orthopédique périphérique préférer l'ALR.
- Risque d'inhalation à l'induction en raison de l'hypersécrétion, préférer une séquence d'induction rapide.
- Difficultés d'intubation majeures: la fusion cervicale, l'hypoplasie de la machoire supérieure rendent la laryngoscopie difficile, et d'autre part la diminution de calibre des voies aériennes supérieures et de la trachée necessitent l'utilisation de sonde d'intubation de petit diamètre. Le dispositif d'intubation difficile et de trachéotomie doivent être à disposition.
- Les difficultes d'intubation sont pire après chirurgie de distraction maxillaire par fibrose des muscles temporaux (3)
- Éviter l'aspiration trachéale si possible en raison du risque de blessure trachéale.
- Le risque de complications respiratoires en peropératoire à type de wheezing semble être fréquent comme le rapporte une étude (4), dans certains cas il a nécessité l'interruption de l'intervention. Une autre étude plus récente (5) rapporte des complications respiratoires chez 34% des patients, dont plus de la moitié (23 patients/31) était liée à une obstruction supraglottique, un seul cas de wheezing résolutif est rapporté . L'obstruction de la sonde trachéale par les sécrétions est aussi une cause de complication respiratoire per opératoire (5).
- Éviter la voie nasale (choanes).
- L'accès veineux périphérique est souvent difficile(5).
- Éviter tout facteur majorant la pression intra-crânienne: prudence avec le protoxyde d’azote (1)(2), éviter l'hypertension artérielle, l'hypoventilation alvéolaire. Si besoin d'utiliser la succinylcholine pour une intubation rapide précédée par une dose infra curarisante de curare non dépolarisants et s'assurer d'un relâchement complet avant d'intuber(1). Le Propofol constiturait l'agent de choix pour l'induction et l'entretien de ce type de patient (1).
- Protéger les globes oculaires en peropératoire.
- Postopératoire: risque respiratoire important par obstruction des voies aériennes supérieures (5), extubation au réveil complet, prévenir l'inhalation pendant cette période. Si patient dépendant d'une VNI/CPAP la maintenir en post opératoire. Le management post opératoire dépend de l'importance de la chirurgie .





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Voir en ligne : ORPHANET
*Information et illustration sur site Emedicine fromWebMD: Apert Syndrome-Harold Chen, MD, MS, FAAP, FACMG - Louisiana State University Medical Center

*Information et Illustration sur Consultant for Pediatricians


*Information sur site Genetics Home Reference: Apert syndrome

*(1)L’hypertension intracrânienne
dans la période périopératoire-
FRANÇOIS GIRARD, MD, FRCPC - Université de Montréal Département d’anesthésiologie Faculté de médecine -
Anesthésiologie CONFÉRENCES SCIENTIFIQUES - AVRIL 2003
Volume 2, numéro 4

*(2) Anaesthesia for patients with intracranial hypertension due to cerebral oedema BRUDER N. Département d’anesthésie-réanimation, centre hospitalier universitaire Timone, 13385 Marseille, FRANCE Annales françaises d’anesthésie et de réanimation 2003, vol. 22, no3, pp. 226-234

*(3)Morris GP, Cooper MG. Difficult tracheal intubation following midface distraction surgery. Pediatric Anaesthesia 2000; 10: 99-102

*(4)Respiratory complications during anaesthesia in Apert syndrome. Elwood, T., Sarathy, P.V., Geiduschek, J.M., Ulma, G.A., Karl, H.W. Paediatric Anaesthesia (2001)

*(5)Perioperative complications in children with Apert syndrome: a review of 509 anesthetics
Sarah Barnett, Claire Moloney, Robert Bingham - Pediatric Anesthesia
Volume 21, Issue 1, pages 72–77, January 2011