ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

ANGELMAN(syndrome de)

par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs :
- Réactions variables aux drogues anesthésiques
- Risque de bradycardie.
- Evaluer les difficultés d'intubation.

Description :
- Maladie sporadique par altération génétique de mécanismes complexes portant sur le chromosome 15. Cette altération est d'origine maternelle (délétion entre autres). Le gêne concerné est celui qui encode l'ubiquitin protein lipase.
- Dans une grande majorité des cas les récepteurs GABA (acide gamma aminobutyrique) sont inclus dans la délétion.
- Facies caractéristique rieur, démarche de marionnette, retard de développement moteur et intellectuel, défaut d'élocution. Le rire est la réponse inappropriée au moindre stimulus par dysrégulation au niveau du tronc cérébral, ces anomalies donnent au patient l'aspect de "Marionnette joyeuse" (Happy Puppet Syndrome).
- Brachycéphalie, dépigmentation de l'iris donnant une couleur bleue.
- Prognathisme, langue protruse avec difficultés  à la  succion ou à la  déglutition, hypersalivation. Parfois scoliose.
- Comportement hyperactif associé à un retard mental, épilepsie fréquente, hypotonie, atrophie cérébrale et cérébelleuse avec ataxie.
- Hypertonie vagale.


Implications Anesthésiques :
- Intubation souvent difficile.(1)
- Problèmes de compréhension en periopératoire.
- Se méfier de l’absence de signes en réponse à la douleur en raison de l’aspect "souriant" du patient (6).
- Risque de bradycardie peropératoire avec arrêt cardiaque par hypertonie vagale (1;) éviter tous le facteurs favorisants.
- Il existe une dysrégulation GABA (2), ce qui peut modifier la réponse aux anesthésiques volatils (3), au propofol, l’étomidate et aux barbituriques (4)(8). Les morphiniques n’interférent pas en théorie. Réponse atypique aux benzodiazémines (1).
- D’un autre coté certaines équipes préconisent les halogénés pour l’induction et/ou l’entretien sans rapporter d’effets adverses (5)(6). Les cas rapportés ne permettent pas de conclure sur une technique anesthésique en particulier, ni la plus sure (7).
- Risque comitial, éviter les drogues contre indiquées . Ne pas arrêter les anti comitiaux, en tenir compte dans l’ interférence avec le métabolisme des drogues anesthésiques.
- Monitoriser la curarisation. Eviter d’antagoniser les curares en raison du risque de bradycardie.


* (1) Anesthetic Considerations for Angelman Syndrome: Case Series and Review of the Literature.
Warner, Mary Ellen et al.
Anesthesiology and pain medicine vol. 7,5 e57826. 26 Jul. 2017, doi:10.5812/aapm.57826

* (2) Physiologie du neurone Par Daniele Tritsch, Dominique Chesnoy-Marchais, Anne Feltz- Editions Doin

* (3) Bujok G, Knapik P. Angelman syndrome as a rare anaesthetic problem. Paediatric Anaesthesia 2004 ; 14 : 281-3.

* (4) Anesthesia in a patient with Angelman syndrome- Errando CL, Murcia M, Gimeno A, Herrera R. Servicio de Anestesiologia, Reanimacion y Tratamiento del Dolor, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, Valencia. Rev Esp Anestesiol Reanim. 2009 Jan ;56(1):56-7.

* (5) Anesthesia of a dental patient with Angelman syndrome -A case report- Bo Sung Kim, Jin Seok Yeo,corresponding author and Si Oh Kim- orean J Anesthesiol. Feb 2010 ; 58(2) : 207-210.

* (6) Anaesthesia for an adult with Angelman syndrome M. Maguire- Anaesthesia, 2009, 64, pages 1250-1253

* (7) Anesthesia and Angelman syndrome-Witte W. , Nobel C, Hilpert J.- Anaesthesist. 2011 Jul ;60(7):633-40. doi : 10.1007/s00101-011-1873-4

* (8) Anesthésie & Sd d'Angelman : Anaesthesia Volume 63, Numéro 6 , 2008-pages 659-661

* Association Francophone du Syndrome d'Angelman


Voir document joint :  Anesthésie du patient épileptique
Merdji Hamid. ,Malinovsky Jean-Marc
Le Praticien en Anesthésie Réanimation. 20. 10. 2016.04.009