ANGELMAN (SYNDROME DE )

3/10/2014, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Réactions variables aux drogues anesthésiques
- Risque de bradycardie.
- Évaluer les difficultés d’intubation.

Description :
- Maladie sporadique par altération génétique aux mécanismes complexes portant sur le chromosome 15. Cette altération est d’origine maternelle (délétion entre autres). Le gène concerné est celui qui encode l’ubiquitin protein lipase.
- Dans une grande majorité des cas les récepteurs GABA (acide gamma aminobutyrique) sont inclus dans la délétion.
- Faciès caractéristique rieur, démarche de marionnette, retard de développement moteur et intellectuel, défaut d’élocution. Le rire est la réponse inappropriée au moindre stimulus par dysrégulation au niveau du tronc cérébral, ces anomalies donnent au patient l’aspect de "Marionnette joyeuse".
- Brachycéphalie, dépigmentation de l’iris donnant une couleur bleue.
- Prognathisme, langue protruse avec problème de succion ou de déglutition, hypersalivation. Parfois scoliose.
- Comportement hyperactif associé à un retard mental, épilepsie fréquente, hypotonie, atrophie cérébrale et cérébelleuse avec ataxie.
- Hypertonie vagale.

Implications Anesthésiques :
- Intubation souvent difficile.
- Problèmes de compréhension en periopératoire.
- Se méfier de l’absence de signes en réponse à la douleur en raison de l’aspect "souriant" du patient (6).
- Risque de bradycardie peropératoire avec arrêt cardiaque par hypertonie vagale, éviter tous le facteurs favorisants.
- Il existe une dysrégulation GABA (1), ce qui peut modifier la réponse aux anesthésiques volatils (2), au propofol, l’étomidate et aux barbituriques (3)(7). Les morphiniques n’interférent pas en théorie.
- D’un autre coté certaines équipes préconisent les halogénés pour l’induction et/ou l’entretien sans rapporter d’effets adverses (4)(5).
- Les cas rapportés ne permettent pas de conclure sur une technique anesthésique en particulier, ni la plus sure (6).
- Risque comitial, en tenir compte pour les drogues utilisées. Ne pas arrêter les anti comitiaux, en tenir compte dans l’ interférence avec le métabolisme des drogues anesthésiques.
- Monitoriser la curarisation. Eviter d’antagoniser les curares en raison du risque de bradycardie.

*(1) Physiologie du neurone Par Danièle Tritsch,Dominique Chesnoy-Marchais,Anne Feltz- Editions Doin

*(2) Bujok G, Knapik P. Angelman syndrome as a rare anaesthetic problem. Paediatric Anaesthesia 2004 ; 14 : 281–3.

*(3)Anesthesia in a patient with Angelman syndrome- Errando CL, Murcia M, Gimeno A, Herrera R. Servicio de Anestesiología, Reanimación y Tratamiento del Dolor, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, Valencia. Rev Esp Anestesiol Reanim. 2009 Jan ;56(1):56-7.

* (4) Anesthesia of a dental patient with Angelman syndrome -A case report- Bo Sung Kim, Jin Seok Yeo,corresponding author and Si Oh Kim- orean J Anesthesiol. Feb 2010 ; 58(2) : 207–210.

*(5) Anaesthesia for an adult with Angelman syndrome M. Maguire- Anaesthesia, 2009, 64, pages 1250–1253

*(6) Anesthesia and Angelman syndrome-Witte W. , Nobel C, Hilpert J.- Anaesthesist. 2011 Jul ;60(7):633-40. doi : 10.1007/s00101-011-1873-4

*(7)Anesthésie & Sd d’Angelman : Anaesthesia Volume 63, Numéro 6 , 2008-pages 659–661

*Informations cliniques complémentaires sur site PsychNet-UK

*Association Francophone du Syndrome d’Angelman


Voir document joint (format texte) Anesthésie et Epilepsie Cours DESAR 2012 -Dr T.Riahi