ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

ANEMIE DE FANCONI

par Dr MOMBLANO Patricia


Problèmes Majeurs:
- Insuffisance médullaire, prédisposition aux cancers .
- Anomalies squelettiques.

Description:
- Affection autosomique récessive (un type est lié au chromosome X), due à un désordre de réparation de l'ADN. Il existe une grande susceptibilité aux altérations chromosomiques spontanées ou secondaires à certains agents toxiques.
- Grande hétérogénéité phénotypique et génotypique, les dysmorphies ne sont pas constantes.
- En général les symptomes apparaissent dans la petite enfance, mais, dans de rares cas, le diagnostic peut être posé à l'age adulte.
- La moëlle osseuse est la première atteinte mais également le cœur, le rein, et les membres.
- Les patients sont de petite taille avec des pouces atrophiques, unee aplasie radiale, des anomalies costales et vertébrales, des tâches cutanées "café au lait".
- Microcéphalie, strabisme, nystagmus, microphtalmie, atrésie du conduit auditif externe, hydrocéphalie,
- Malformations des organes génitaux et rénales possibles,
- L'atteinte de la moëlle osseuse est responsable d'une pancytopénie. L’évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Il y a également un risque important d'apparition de tumeurs malignes.
- Pathologies endocriniennes: déficit en hormone de croissance, hypothyroïdie, intolérance au glucose, diabète.
- Le diagnostic est basé sur l'étude clinique mais surtout sur differents tests. Le test de référence est le test de cassures chromosomiques. Ce test peut être ralisé en prenatal.
- La greffe de moëlle osseuse peut être curative.
- Thérapie génique en cours d'expérimentation.

Implications Anesthésiques:
- Formule numération sanguine pour évaluer les lignées sanguines et  corriger un déficit .
- Risque hémorragique en raison de la thrombopénie.
- Asepsie rigoureuse (Leucopénie).
- Évaluer la fonction rénale et en tenir compte pour la conduite anesthésique.
- Rechercher un déficit endocrinien, l'équilibrer.
- Prudence lors de la position sur la table d'opération en raison des malformations.
- le contact peut être rendu difficile en cas d'atteinte sensorielle.
- Evaluation cardiaque.
- Surveillance glycémique.
- Eviter les anesthesises médullaires en cas de thrombopénie.
- Risque d'intubation difficile en présence de microstomie.

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