ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

ANEMIE DE COOLEY - THALASSEMIE

par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs :

    - Eviter l'hypoxie
    - Possibles difficultés d'intubation.
    - Risque polyviscéral.

Description :

    - Affection autosomique récessive.
    - Maladie génétique la plus fréquente au monde (300 000 000).
    - Anomalie dans la synthèse de l'hémoglobine.
    - L'anémie de Cooley ou β thalassémie, se caractérise par l'absence de la chaîne β de l'hémoglobine. Seule la synthèse de l'HbA est entravée.
    - C'est une anémie hémolytique avec ictère, splénomégalie. hépatomégalie; les signes apparaissent tôt dans la vie.
    - C'est la forme la plus sévère des Thalassémies.
    - Dans la thalassémie majeure β (homozygote ), l'anémie est due à 2 mécanismes : l'érythropoïèse inefficace et l'hémolyse. L'anémie profonde induit une hypersécrétion d'érythropoïétine et donc une stimulation de l'érythropoïèse. Ceci a pour conséquence des déformations osseuses intéressant les os du crâne, la région malaire, les maxillaires et les extrémités des os longs principalement.
    - Autres complications: lithiase vésiculaire, ostéoporose, scoliose.
    - Les polytransfusions sanguines ont pour conséquence l'apparition d'une surcharge en fer (Hémochromatose)et ses complications: cardiomyopathie (insuffisance cardiaue, troubles du rythme, hypertension artérielle), cirrhose hépatique
    - Il existe une forme hétérozygote de Thalassémie: l'α Thalassemie: les hématies sont de petites taille mais compensées par une polyglobulie, elle ne pose pas de problèmes en général: anémie modérée.
    - Traitement réservé à la forme β:
    * transfusions sanguines itératives jusqu'à 1 à 4 fois / mois
    * l'hydroxycarbamide (hydroxyurée) peut réduire les besoins de transfusion
    * la desferrioxamine utilisée  en cas de surcharge en fer, présente de nombreux  risques de toxicité: occulaire, auditive, rénale, pulmonaire ; d'autres chélateurs comme la défériprone, le déférasirox et la déféritrine seraient moins toxiques.
    * La transplantation de cellules souches est le seul traitement curatif.
    * La splénectomie est indiquée chez les patients dont les besoins transfusionnels sont devenus trop importants. Elle expose à des complications infectieuses et thrombo emboliques.
    - La forme α ne nécessite pas de traitement particulier.

Implications Anesthésiques :

    - Les patients porteurs d'Anémie de Cooley sont candidats à des chirurgies dont splénectomie, cholecystectomie, correction de déformations faciales, ablation de pseudo tumeurs exramédullaires
    - Rechercher une autre anomalie de l'hémoglobine .
    - Evaluer les différentes atteintes: pulmonaire, rénale, hépatique, corriger l'anémie.
    - Le bilan cardiaque devra être minutieux et complet.
    - Rechercher d'événtuels effets secondaires des traitements .
    - Risque d'intubation difficile secondaires aux déformations maxilo faciales. Prévoir matériel adéquat, voire trachéotomie première.
    - Eviter l'hypoxie, même transitoire, préoxygéner .
    - Éviter le protoxyde d'azote qui peut favoriser une hémolyse.
    - Si antécédents de transfusions itératives, rechercher anticorps iréguliers, choisir l'administration de globules rouges phénotypés.
    - Opter pour des techniques d'épargne sanguine en per opératoire.
    - Prévenir les accidents thrombo emboliques.
    - Agents anesthésiques: eviter ceux qui ont un effet depresseur sur le myocarde; des accés d'hypertension artérielle sont fréquemment observés ainsi que des convulsions
    - Technique anesthésique: anesthésie générale ou médullaire ont été réalisées sans complications particulières.
    *Il faut savoir que les anesthésies médullaires peuvent être rendues difficiles par les déformations du squelette mais sont tout à fait réalisables en dehors des contre indications habituelles. Eventuellement rechercher une compression médullaire par une IRM pre opératoire.
    * De même il faudra s'assurer d'une hémostase correcte. En cas de crise hypersplenique avec thrombopénie, les techniques d'anesthésie médullaires sont contre indiquées.
    - Chez les parturientes porteuses de β Thalassemie il est important de surveiller et contrôler les paramètres hémodynamiques .



Voir en ligne : ORPHANET


* Information sur Hematocel

* Information sur le site Standford Children's health

* A narrative review of peri‐operative management of patients with thalassaemia.
Staikou, C., Stavroulakis, E. and Karmaniolou, I.
(2014), Anaesthesia, 69: 494-510. doi:10.1111/anae.12591

*Anesthésie et Hémoglobinopathies
H. Adouni , R. Jouini , A. Habibi , F. Galacteros , B. Plaud *
Service d’anesthésie et des réanimations chirurgicales, Unité des maladies génétiques du globule rouge, université Paris-Est Créteil, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, groupe hospitalier et universitaire Albert Chenevier – Henri-Mondor, 51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 94010 Créteil cedex, France