ANEMIE DE FANCONI

28-06-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes Majeurs:
- Insuffisance médullaire, prédisposition aux cancers
- Anomalies squelettiques

Description:
- Affection autosomique récessive (un type est lié au chromosome X), due à un désordre de réparation de l'ADN. Il existe une grande susceptibilité aux altérations chromosomiques spontanées ou secondaires à certains agents toxiques.
- Grande hétérogénéité phénotypique et génotypique, les dysmorphies ne sont pas constantes
- La moëlle osseuse est la première atteinte mais également le cœur, le rein, et les membres.
- Les patients sont de petite taille avec des pouces atrophiques, aplasie radiale, anomalies costales et vertébrales, tâches cutanées
- Microcéphalie, strabisme, nystagmus, microphtalmie, atrésie du conduit auditif externe, hydrocéphalie
- Malformations des organes génitaux et rénales possibles
- Pancytopénie. L’évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Il y a également un risque important d'apparition de tumeurs malignes.
- Pathologies endocriniennes: déficit en hormone de croissance, hypothyroïdie, intolérance au glucose, diabète.
- La greffe de moëlle osseuse peut être curative

Implications Anesthésiques:
- Formule numération sanguine pour évaluer l'anémie, la thrombopénie.
- Risque hémorragique en raison de la thrombopénie
- Asepsie rigoureuse
- Évaluer la fonction rénale et en tenir compte pour la conduite anesthésique
- Rechercher un déficit endocrinien
- Attention lors de la position sur la table d'opération en raison des malformations.
- Evaluation cardiaque
- Surveillance glycémique


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Voir en ligne : ORPHANET
*Information sur site AFMF

*Information sur site FanconiCanada